Заостренные черты лица: Заостренные черты лица — симптомы какой болезни — Клиника «Доктор рядом»
Как геометрия внешности влияет на стиль. Типаж по чертам лица и фигуре
Острые черты лица или плавные линии фигуры — разберемся, как читать геометрию внешности и подбирать под нее одежду.
Это часть интерактивных уроков, подготовленных образовательной платформой Level One в сотрудничестве
с крупнейшими российскими экспертами.
Еще 500 уроков по 15 направлениям, от истории
и архитектуры до здоровья и кулинарии на levelvan.ru/plus
посмотреть все уроки
Автор урока
Наталия Котляревская
Стилист, создатель сервиса Marla.Style. Помогает дистанционно разобрать гардероб, подобрать образы на любой случай и стать лучшей версией себя
Давайте поговорим о типажах по линиям, которые основаны на чертах лица и пропорциях тела.
➖ Что лежит в основе этих типажей? Возьмем за основу две противоположные формы:
✔️ ян — удлиненная, острая, угловатая,
➰ инь — плавная, скругленная, компактная.
🔗 Эти характеристики можно переложить на линии и форму одежды и пропорции нашего тела.
👇 Посмотрите на примеры на фото.
◻️ Слева телосложение более угловатое, длинное и узкое, а справа — с выраженными изгибами и более укороченными формами.
⚪️ То же касается и одежды. Слева все линии четкие, много углов, жесткости и крупных деталей. А в образе справа детали мелкие, линии плавные.
1 — формы инь и ян
2 — разные телосложения
3 — варианты одежды
Узнайте больше о стиле на двухчасовой лекции с экспертом.
Посмотрите вебинар прямо сейчас или запишитесь и посмотрите в удобное время:
Бесплатная лекция
Как собрать капсульный гардероб
Шкаф полон, а надеть нечего: многие сталкиваются с этим парадоксом. Собирать интересные комплекты по утрам становится всё сложнее, и никак не складывается собственный стиль. На лекции разберемся с логикой гардероба, научимся создавать базовый гардероб и гардеробные капсулы для себя, и сделаем шаг к гардеробу, в котором есть наряд на любой случай.
500 ₽
0 ₽
смотреть бесплатно
Формы инь и ян могут по-разному сочетаться между собой.
◻️ Устойчивость — широкие геометричные формы со скругленными углами.
🔘 Баланс — слияние инь и ян, полное равновесие между плавностью и остротой.
🔳 Динамика — сочетание компактных округлых форм с небольшими острыми уголками.
🔲 Столкновение — сочетание инь и ян без взаимопроникновения. Плавные линии с выраженной остротой на концах.
👇 Посмотрите, как это выражается в линиях и формах одежды.
1 — взаимодействие форм инь и ян
2 — ян, инь и их столкновение
3 — баланс, динамика и устойчивость
Кроме самих типажей по линиям, есть еще несколько важных характеристик: фактуры, линии, детали и размер. Они тоже взаимодействуют с нашей внешностью и по-разному выражены у разных типажей.
👇 Представим их в виде шкал — от одной противоположности к другой.
🧶 Фактуры — гладкое/шероховатое. От скользящих атласных и сатиновых тканей к объемной вязке, грубому льну, овчине.
🎹 Линии — тонкое/широкое. От тонких деталей и линий к широким и устойчивым.
🏮 Детали — лаконичное/многодетальное. От минимума деталей к дробным формам и обилию декора.
➿ Размер — мелкое/крупное. От маленьких по размеру предметов и деталей до больших.
✅ Запомните эти шкалы. Они пригодятся для разборов типажей.
1 — гладкое/шероховатое
2 — тонкое/широкое
3 — лаконичное/многодетальное
4 — мелкое/крупное
Попробуйте подобрать картинки-примеры для двух основных форм — инь и ян.
👒 Используйте отдельные предметы одежды, обувь, аксессуары, украшения — так проще не запутаться.
🔜 К концу урока мы научимся работать с целыми образами.
Знание своего типажа помогает легко подобрать одежду и аксессуары, которые гармонируют с внешностью. Детально разберем оба типажа — ян и инь.
♦️ Ян — Острый
🥰 Черты лица. Четкий геометричный овал, выраженные скулы и надбровные дуги, прямые линии бровей и губ или явный излом, крупные черты лица.
🧍🏻♀️ Телосложение. Выраженная костная структура, удлиненные конечности, высокий рост, часто — неявно выраженная талия и небольшая грудь.
💤 Формы. Удлиненная жесткая геометрия — вертикальные прямоугольники, острые углы.
🧥 Силуэт. Прямой, свободный, слегка приталенный.
🎹 Линии и их толщина. Удлиненные, четкие и геометричные, толщина от тонких до средних.
🐚 Размер. От крупного к среднему, мелкий потеряется на общем фоне.
💍 Декор. От минимума (один акцент на лаконичном фоне) до небольшого количества деталей.
⚪️ Фактуры. Гладкие, с блеском или без него, плотные и хорошо держащие форму.
1 — острый типаж
2 — силуэты
3 — фактуры и принты
4 — аксессуары
Примеры образов, которые подойдут острому типажу ян
Второй типаж — противоположность острому первому.
🔴 Инь — Мягкий
Черты лица. Мягкий овал, выраженные округлые щеки, часто полные губы и/или округлые глаза, черты лица от среднего до слегка крупного размера.
⏳ Телосложение. С выраженными округлостями и без остроты, часто — силуэт песочных часов с тонкой талией и выраженными бедрами и грудью.
🍑 Формы. Мягкие, слегка объемные и довольно компактные.
🐙 Силуэт. Может быть как облегающим, так и довольно свободным, главное — хорошо выраженная линия талии.
🌀 Линии. Плавные, закругленные, витиеватые, толщина — от тонкой к средней.
🐞 Размер. От среднего к слегка крупному.
💐 Декор. Много деталей, сложносоставные элементы одежды и аксессуаров.
🦚 Фактуры. Средние — от слегка шероховатых до довольно гладких, но без крайностей.
1 — мягкий типаж
2 — силуэты
3 — фактуры и принты
4 — аксессуары
Примеры образов, которые подойдут острому типажу инь
Давайте попробуем определить типажи знаменитостей на фотографиях.
курс Level One
Мода для себя
Практический курс со стилистами поможет разобрать шкаф и наконец создать гардероб мечты. За 2 месяца занятий соберем комплекты для разных случаев: на работу, праздник и прогулку. Теперь не нужно думать, что надеть — все вещи будут сочетаться между собой, и под рукой будет несколько красивых аксессуаров, чтобы разнообразить образ.
Сегодня можно купить со скидкой 50%
6900₽
3450₽
подробнее о курсе
Как с помощью окрашивания изменить черты лица?
13
декабря
РЕЦЕПТЫ КРАСОТЫ
Обычно коррекция внешности у нас ассоциируется в первую очередь с макияжем. Мы неоднократно наблюдали, на какие изумительные преображения способен профессиональный визаж.
Но не только декоративная косметика изменяет внешность, вы удивитесь, узнав, что работа с волосами позволит выглядеть значительно моложе, поможет визуально похудеть, смягчит углы, придать выразительности глазам и еще много чего другого. Сегодня расскажем, как цвет волос способен откорректировать недостатки и преобразить лицо.
Как визажист сначала выслушивает пожелания клиента, изучает черты лица, особенности кожи, а потом создает уникальный макияж, также и стилист-колорист узнает сначала задачи клиента, оценивает индивидуальные пропорции, учитывает структуру волос и множество других факторов. И только после этого разрабатывает неповторимую схему окрашивания, способного достичь заветной цели – сделать лицо более гармоничным, сбалансировать черты, смягчить, скрыть недостатки и акцентировать внимание на достоинствах внешности.
Контуринг волос – это индивидуальная работа с цветом, которая никогда не повторяется, поскольку каждый оттенок и сама схема окрашивания подбирается под конкретные задачи клиента. Неудивительно, что такое окрашивание волос не повторяется, и под силу его выполнить только квалифицированному и опытному мастеру-стилисту.
Преимуществом контуринга волос в сравнении с макияжем является его органичность и натуральность. Косметику в любом случае придется смыть, а правильно подобранная прическа и цвет волос будут «работать» круглосуточно. Если образ создается профессионалом, никто не сможет упрекнуть вас в неестественности. Кардинальных перемен не происходит, но не заметить преображение не возможно. Окружающие будут делать вам комплименты и отмечать, что вы помолодели, похорошели, выглядите отдохнувшими.
Контуринг волос предполагает не только окрашивание, но также стрижку и укладку прически. Но сегодня поговорим именно о контуринге с помощью цвета.
Возможности контуринга волос
Суть коррекции лица схожа с контурингом с помощью косметики – умелое совмещение темных и светлых тонов способны подчеркнуть определенные части и черты лица и, соответственно, скрыть, смягчить другие, отвести от них внимание. Темные тона позволяют визуально уменьшить объем, сузить лицо, а светлые способны его зрительно удлинить или расширить.
Благодаря темным оттенкам колорист затеняет определённые зоны, а с помощью светлых тонов подчеркивают рельефность черт лица. Тень и густота волос скрывает индивидуальные особенности, при этом на те зоны, которые хочется, наоборот, продемонстрировать, свет должен падать свободно.
Так, например, сделать лицо визуально более худым можно окрасив пряди у лица на 1-2 тона темнее. Что же делать в этой ситуации темноволосым девушкам? Для таких случаев рекомендуется сделать вертикальные акцентные пряди с незначительным удалением от лица. Можно использовать окрашивание омбре, но помните, никаких выраженных горизонтальных полос, если хотите «похудеть». Чтобы удлинить лицо, переход тонов от затемненных корней к светлым кончикам должен начинаться слегка ниже линии подбородка.
Скрыть излишнюю ширину лица можно с помощью добавления прикорневого объема и световых акцентов на линии роста волос и в височной области. Сузить широкий лоб позволит косая челка, а диагональная линия волос визуально сгладит слишком округлые щеки. Сформировать утонченный открытый овал лица даст возможность окрашивание, при котором акценты цветом делаются на кончиках волос.
Отвлечь внимание от крупных частей лица можно с помощью затемнения, а акценты переместить с помощью высветления на другие участки. Стилист Сары Джессики Паркер использует следующий цветовой прием: «укорачивает» лицо, направляя свет к нижней части головы, смягчает грубоватые черты лица с помощью цветовых переливов, а также обрамляет лицо легкими волнами и локонами, что делает его аккуратным, ухоженным, свежим.
Как омолодить лицо с помощью цвета волос?
Благодаря профессионально выполненному окрашиванию появляется возможность эффективно скрыть возрастные изменения лица. Светлые и теплые оттенки могут помочь вам выглядеть отдохнувшей, свежей, сияющей при тусклом сером цвете лица, даже если до лета еще далеко.
При небольшом проценте седины (не более 50 процентов волос), целесообразно добавить волосам светлых оттенков с помощью техники мелирования либо колорирования.
Насыщенный рыжий цвет волос шикарно смотрится на молодых девушках, однако для женщин постарше он может оказаться невыгодным, ведь красный и желтый оттенки способны подчеркнуть любые воспаления, покраснения, пигментные пятна и морщины. Отдайте предпочтение близким к блонду светло-рыжим оттенкам, либо вариантам блоранж и клубничный блонд.
Однотонный цвет, по мнению стилистов, выглядит плоско и может старить, поэтому, если цель – выглядеть моложе, стоит прибегнуть к многогранному сложному цвету. Тут можно использовать самые разные техники: сомбре, балаяж, шатуш и другие.
Обращайтесь к специалистам салона Карамель и наслаждайтесь богатыми возможности, которые открывает профессиональное окрашивание волос.
Популярные запросы
Наши страницы
Запись
в салон
Мы ценим ваше время!
Просто введите в форму свое имя и телефон и в течение 30 секунд вы сможете планировать свое посещение или получить ответ на важный вопрос
Записаться в салон Caramel
Просто введите в форму свое имя и телефон и в течение 30 секунд вы сможете планировать свое посещение или получить ответ на важный вопрос
Что черты вашего лица говорят о вас
Мы можем получать комиссию за ссылки на этой странице, но мы рекомендуем только те продукты, которые нам нравятся. Обещать.
Эксперт по чтению лиц Джин Ханер объясняет, что ваши черты лица говорят о вас.
По
Карли Карделлино
Команда разработчиков медиаплатформ
Что сказать??! «Да, ваше лицо что-то говорит», — говорит Джин Ханер, эксперт по чтению лиц и автор книги «9».0015 Мудрость твоего лица . «Вы рождаетесь с теми чертами лица, которые у вас есть по какой-то причине. Лицо — это карта вашей личности, а также всей вашей жизни». По горячим следам исследования, которое показало, являетесь ли вы интрижкой или материалом для жены, мы хотели узнать больше о том, что наши глаза, нос, рот и т. д. говорят миру. Здесь Ханер излагает, что ваши черты лица говорят о вас (или о вашем лучшем или лучшем друге), основываясь на своих исследованиях 3000-летнего чтения по лицу, полученного из китайской медицины. Хотите персонализированное чтение самостоятельно? Свяжитесь с Жаном здесь!
Команда разработчиков медиаплатформ
1 из 17
Округлый лоб
«Больше всего мы обращаем внимание на форму лба, потому что она многое говорит о человеке», — говорит Ханер.
«Если у вас округлый, как у Кристины Риччи, это обычно означает, что вы креативны, артистичны, очень эмоциональны, но не всегда логичны».
Команда разработчиков медиаплатформ
2 из 17
Наклоненный лоб
Если ваш лоб наклонен назад, как у Райана Сикреста, это обычно означает, что вы предприимчивый человек, который любит добиваться результатов, но не любит этого. говорите о себе, — говорит Ханер. — Если вы встречаетесь с человеком со скошенным лбом, знайте, что он, как правило, не хочет говорить об отношениях и предпочитает просто заниматься своими делами».0003
Команда разработчиков медиа-платформ
3 из 17
Плоский лоб
Если у вашего лучшего друга или подруги плоский лоб, как у Брэда Питта, Хейнер говорит, что он или она, скорее всего, предпочитает подумать, прежде чем действовать.
Команда разработчиков медиа-платформ
4 из 17
Сильные брови
«Чем сильнее они выглядят на чьем-то лице, тем больше у них уверенности в себе и тем более целеустремленными они будут», — объясняет Ханер.
Если у вас густые брови, как у Камиллы Белль, помимо уверенности в себе, говорит Ханер, «вы также склонны логически подходить к жизни и иметь сильное сексуальное влечение. Более того, вы сможете справляться с сильными эмоциями и легче противостоять людям».
Команда разработчиков медиаплатформ
5 из 17
Естественно тонкие брови
Если вы родились с естественными тонкими бровями, как у Пэрис Хилтон, это не значит, что у вас нет уверенности в себе, «это действительно означает, что вы время от времени у вас могут возникать проблемы с уверенностью в себе. Однако на вашем лице будут другие черты, которые будут показывать силу другими способами, поэтому не теряйте надежду», — отмечает Ханер.
Команда разработчиков медиаплатформ
6 из 17
Супертонкие выщипанные брови
Если вы из тех, кто выщипывает тонкие брови, как Памела Андерсон, Ханер предупреждает: жестокие партнеры в вашу жизнь. Китайская теория, лежащая в основе этого, заключается в том, что, когда вы выщипываете свои брови, вы забираете свою силу, поскольку это то, что означают ваши брови».
Команда разработчиков медиаплатформ
7 из 17
Большие красивые глаза
«Наши глаза выдают наш стиль общения», — объясняет Ханер.
«Люди с широко раскрытыми глазами, такие как Зои Дешанель, обычно имеют открытое сердце и склонны много говорить. Они разговаривают с незнакомцами, открываясь им, и они часто думают, что все должны быть такими».
Команда разработчиков медиаплатформ
8 из 17
Маленькие глаза
Люди с маленькими или глубоко посаженными глазами, такие как Тейлор Свифт, более сдержанны и скептичны — они держат свои карты при себе, объясняет Ханер. «Эта черта лица также сигнализирует о том, что требуется время, чтобы завоевать их доверие, но как только вы это сделаете, оно останется с вами навсегда».
Команда разработчиков медиаплатформ
9 из 17
Выдающийся нос
«Китайцы говорят, что чем более выдающийся нос, как у Леа Мишель, тем больше вы заботитесь о качестве своей работы и тем больше вы замечаете детали, которые упускают другие, например, то, что картина на стене кривая. Это также означает, что вы придирчивы, чувствительны к мелочам и что вы перфекционист, который любит планировать заранее», — говорит Ханер.
Группа разработчиков медиаплатформ
10 из 17
Маленький нос
Те, у кого нос меньше, как у Эшли Грин, как правило, имеют девиз: «Я работаю с умом, а не усердно». Это означает, что они не абсолютные перфекционисты, но им нравится быть эффективными. Эти люди также не так сосредоточены на каждой мельчайшей детали, поэтому они не парятся по мелочам, объясняет Ханер.
Команда разработчиков медиаплатформ
11 из 17
Большой рот/полные губы
«Одно из основных сообщений, которое рот дает, — это то, как вы ведете себя в отношениях. насколько хорошо вы говорите на языке отношений (то есть насколько они важны для вас)», — говорит Ханер.
«Если у вас большой рот или более пухлые губы, как у Анджелии Джоли, это обычно означает, что дружба или отношения действительно важны для вас, и вы по своей природе отдающий человек. Это также признак того, что кто-то хочет быть матерью, «, добавляет она.
Команда разработчиков медиаплатформ
12 из 17
Маленький рот/тонкие губы
Если у вас маленький рот или очень тонкие губы, как у Дэниела Рэдклиффа, это обычно означает, что вы не тот человек, к которому нужно привязываться бедро. Другими словами, вам нужно пространство и уединение, и вам не нужно все время быть с вашим партнером или друзьями, — говорит Ханер.
Команда разработчиков медиаплатформ
13 из 17
Увеличенная нижняя губа
Если нижняя губа больше верхней по сравнению с верхней, как у Кэти Перри, это означает, что вы ищете удовольствий и любите получать удовольствие от жизни. жизнь. Тем не менее, у вас есть потенциал слишком сильно наслаждаться жизнью и сделать выбор в пользу удовольствия вместо того, чтобы оставаться в равновесии, объясняет Ханер.
«И наоборот, если верхняя губа больше, это может означать, что вы склонны создавать драму в отношениях».
Команда разработчиков медиаплатформ
14 из 17
Сильный подбородок
«Подбородок символизирует вашу силу воли, ваше упрямство, ваше упорство», — говорит Ханер.
«Чем более выступающий подбородок, как у Кристен Стюарт, тем более упрямым вы будете, но у вас также будет возможность выстоять в трудные времена. Подбородок также коррелирует с уровнем тестостерона в организме, поэтому у вас будет более высокое половое влечение Те, у кого сильный подбородок, также супер независимы, поэтому они могут бороться с моногомией.
С другой стороны, тем, у кого маленький подбородок [когда он не выступает и не является заметной чертой лица], может не хватать уверенности в себе и силы воли. Они часто могут чувствовать, что у них нет сил, чтобы справиться с трудностями, но это не всегда так. Это скорее их система убеждений, которую они не думают, что смогут протолкнуть, поэтому они сдаются».0003
Команда разработчиков медиаплатформ
15 из 17
Сильные, круглые щеки
«Щеки означают способность говорить открыто — они являются признаком того, что вы можете управлять персоналом и давать хорошие советы людям, независимо от того, попросите об этом», — объясняет Ханер.
«Чем более выступающие ваши щеки, как у Джессики Альбы, тем больше вероятность того, что вы будете занимать влиятельное положение, говорить открыто и давать дельные советы».
Группа разработчиков медиаплатформ
16 из 17
Flat Cheeks
Ханер говорит: «Если у вас более плоские щеки, как у Рианны, это в основном означает, что вы, скорее всего, не любите отдавать приказы или выполнять их».
Команда разработчиков медиаплатформ
17 из 17
Сильная челюсть
«Чем шире и четче ваша челюсть, как у Оливии Уайлд, тем более вы целеустремленны и конкурентоспособны», — говорит Ханер. «Они из тех людей, которым нравится достигать цели и спрашивать: «Что дальше?» Они также хорошо оценивают людей, но это также может означать, что они могут быть осуждающими.
И наоборот, узкая челюсть означает, что кто-то более гибкий, он будет слушать кого-то другого. Но это также может означать, что они легко поддаются влиянию и могут быть нерешительными».0003
Назовите это возвращением: бьюти-тенденции, которые мы рады попробовать снова и снова
Карли Карделлино
Карли Карделлино была бьюти-директором Cosmopolitan.
Синдром Фримена-Шелдона: MedlinePlus Genetics
URL этой страницы: https://medlineplus.gov/genetics/condition/freeman-sheldon-syndrome/
Чтобы использовать функции обмена на этой странице, включите JavaScript.
Описание
Синдром Фримена-Шелдона (также известный как синдром Фримена-Буриана) — это состояние, которое в первую очередь поражает мышцы лица и черепа (черепно-лицевые мышцы) и часто может поражать суставы рук и ног. Состояние характеризуется аномалиями, известными как контрактуры, которые возникают в результате постоянного напряжения мышц, кожи, сухожилий и окружающих тканей и ограничивают движение пораженной части тела. При синдроме Фримена-Шелдона контрактуры лица приводят к характерному внешнему виду лица, включая маленький рот (микростомия) с поджатыми губами, что создает впечатление свиста. По этой причине синдром Фримена-Шелдона иногда называют «синдромом свистящего лица». Другие черты лица, характерные для этого состояния, включают ямочку на подбородке в форме буквы «H» или «V» и необычно глубокие складки на коже между носом и углами рта (носогубные складки).
Люди с синдромом Фримена-Шелдона также могут иметь ряд других черт лица, таких как выдающийся лоб и надбровные дуги, впалая середина лица (гипоплазия средней части лица), короткий нос, длинная область между нос и рот (губка) и полные щеки. Пострадавшие люди могут иметь ряд аномалий, поражающих глаза. Эти особенности могут включать широко расставленные глаза (гипертелоризм), глубоко посаженные глаза, внешние углы глаз, направленные вниз (косые глазные щели), сужение глазного отверстия (блефарофимоз), опущенные веки (птоз) и глаза. которые не смотрят в одном направлении (косоглазие).
Другие особенности, которые могут наблюдаться при синдроме Фримена-Шелдона, включают необычно маленький язык (микроглоссия) и челюсть (микрогнатия) и высокую арку в нёбе (высокая арка нёба). У людей с синдромом Фримена-Шелдона могут быть трудности с глотанием (дисфагия), неспособность набирать вес и расти с ожидаемой скоростью (задержка развития) и осложнения дыхания, которые могут быть опасными для жизни. Проблемы с речью или нарушения слуха также могут возникать у людей с этим расстройством.
У людей с синдромом Фримена-Шелдона контрактуры кистей и стоп могут привести к необратимому искривлению пальцев рук и ног (камптодактилии), деформации кисти, при которой все пальцы вывернуты наружу по направлению к пятому пальцу (локтевая девиация, также называемая «рука с лопастью ветряной мельницы») и стопы с поворотом внутрь и вниз (косолапость). Реже контрактуры поражают бедра, колени, плечи или локти.
У людей с синдромом Фримена-Шелдона также могут быть аномалии позвоночника, ребер или грудной клетки. Многие больные имеют аномальное искривление позвоночника из стороны в сторону или вперед-назад (сколиоз или кифоз) или аномальное искривление поясницы (лордоз). У многих больных мышцы между ребрами не функционируют должным образом, что может нарушать дыхание или кашель. Ребра или грудина (грудная кость) могут иметь неправильную форму у людей с этим заболеванием.
Интеллект не изменяется у большинства людей с синдромом Фримена-Шелдона, но развитие нормальных вех может задерживаться из-за физических аномалий.
Частота
Синдром Фримена-Шелдона — редкое заболевание. По оценкам, им страдают от 200 до 300 человек во всем мире.
Причины
Синдром Фримена-Шелдона вызывается вариантами (также известными как мутации) в гене MYh4 . Ген MYh4 содержит инструкции по созданию белка под названием миозин-3. Миозин и другой белок, называемый актином, являются основными компонентами мышечных волокон и важны для напряжения мышц (мышечного сокращения). Миозин-3 входит в состав мышечных волокон плода до рождения, и этот белок важен для нормального развития мышц.
Не совсем понятно, как варианты генов MYh4 приводят к признакам и симптомам синдрома Фримена-Шелдона. Считается, что генетические изменения нарушают функцию белка миозина-3. Исследования показывают, что генетические изменения продлевают сокращение мышц и ухудшают расслабление, что препятствует движению мышц. Ограниченное движение мышц и конечностей во время развития, вероятно, приводит к ригидности мышц и окружающих тканей, вызывая контрактуры, которые приводят к характерному внешнему виду «свистящего лица» и деформациям рук, ног и позвоночника. Исследователи предполагают, что ограниченное движение мышц до рождения нарушает нормальное развитие других частей тела, что может объяснить другие особенности синдрома Фримена-Шелдона.
Небольшое количество людей с синдромом Фримена-Шелдона не имеют мутаций в гене MYh4 . У этих людей причина расстройства неизвестна.
Наследование
Синдром Фримена-Шелдона наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. Большинство случаев связаны с появлением новых вариантов гена и не имеют семейного анамнеза. Некоторые больные люди наследуют вариант от одного больного родителя. Очень редко родитель имеет вариант гена только в некоторых или во всех своих сперматозоидах или яйцеклетках, что известно как мозаицизм зародышевой линии. В этих случаях у родителя нет признаков или симптомов заболевания.
Other Names for This Condition
- Craniocarpotarsal dysplasia
- Craniocarpotarsal dystrophy
- DA2A
- Distal arthrogryposis, type 2A
- FBS
- Freeman-Burian syndrome
- FSS
- Whistling face syndrome
- Whistling face-windmill vane hand синдром
Дополнительная информация и ресурсы
Информация о генетическом тестировании
- Реестр генетического тестирования: синдром Фримена-Шелдона
Информационный центр генетических и редких заболеваний
- Синдром Фримена-Шелдона
Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов
- Поиск информации о заболеваниях
- Национальная организация редких заболеваний (NORD)
Научные исследования от ClinicalTrials.
gov
- ClinicalTrials.gov
Каталог генов и болезней от OMIM
- АРТРОГРИПОЗ ДИСТАЛЬНЫЙ, ТИП 2А
Научные статьи в PubMed
- PubMed
Ссылки
- Beals RK. Дистальные артрогрипозы: новая классификация периферических
контрактуры. Clin Orthop Relat Relat Res. 2005 г., июнь; (435): 203-10. Цитата в PubMed - Бек А.Э., Макмиллин М.Дж., Гилдерслив Х.И., Шивели К.М., Танг А., Бамшад М.Дж.
Отношения генотип-фенотип при синдроме Фримена-Шелдона. Am J Med Genet A.
2014 ноябрь; 164A(11):2808-13. doi: 10.1002/ajmg.a.36762. Epub 2014, 25 сентября. Цитирование на PubMed - Белл К.М., Хуанг А., Кронерт В.А., Бернштейн С.И., Суонк Д.М. Длительное связывание миозина
увеличивает жесткость мышц в моделях синдрома Фримена-Шелдона у дрозофилы.
Biophys J. 2 марта 2021 г .; 120 (5): 844–854. doi: 10.1016/j.bpj.2020.12.033. Эпаб 2021
30 января. Цитирование в PubMed - Дас С., Кумар П., Верма А., Маити Т.К., Мэтью С.Дж. Мутации тяжелых цепей миозина
которые вызывают синдром Фримена-Шелдона, приводят к структурным и функциональным нарушениям мышц.
дефекты у дрозофилы. Дев биол. 201915 мая; 449(2):90-98. дои:
10.1016/j.ydbio.2019.02.017. Epub 2019 Feb 28. Цитата на PubMed - Полинг М.И., Дюфрен Ч.Р., Чемберлен Р.Л. Находки, фенотипы, диагностика
Точность и лечение при синдроме Фримена-Буриана. J Craniofac Surg. 2020
31 июня (4): 1063-1069. doi: 10.1097/SCS.0000000000006299. Цитата в PubMed - Полинг М.И., Дюфрен Ч.Р., Чемберлен Р.Л. Синдром Фримена-Буриана. Сирота J
Редкий Дис. 2019 10 января; 14 (1): 14. дои: 10.1186/s13023-018-0984-2. Цитата в PubMed - Racca AW, Beck AE, McMillin MJ, Korte FS, Bamshad MJ, Regnier M. Эмбриональный
Мутация миозина R672C, которая лежит в основе синдрома Фримена-Шелдона, нарушает
Отслоение поперечного моста и цикличность скелетных мышц взрослых. Хум Мол Жене. 2015
15 июня; 24 (12): 3348-58. DOI: 10.1093/hmg/ddv084. Epub 2015 3 марта. Цитирование в PubMed - Рао Д.С., Кронерт В.А., Го Ю., Хсу К.Х., Сарсоза Ф., Бернштейн С.И. Сокращение
Активность АТФазы, скорость скольжения актина и стабильность миофибрилл дают мышцам
дисфункция в моделях синдрома Фримена-Шелдона на основе миозина у дрозофилы. Мол
Биол Клетка. 20191 января; 30(1):30-41. doi: 10.1091/mbc.E18-08-0526. Epub 2018 Октябрь
31. Цитирование в PubMed - Скьяффино С., Росси А.С., Смерду В., Лейнванд Л.А., Реджиани К. Развитие
миозины: паттерны экспрессии и функциональное значение. Скелетная мышца. 2015 июль
15;5:22. doi: 10.1186/s13395-015-0046-6. eCollection 2015. Цитирование в PubMed - Стивенсон Д.А., Кэри Дж.С., Паламбос Дж., Резерфорд А., Долкорт Дж., Бамшад М.Дж.
Клинические характеристики и естественное течение синдрома Фримена-Шелдона.
Педиатрия. 2006 март; 117(3):754-62. doi: 10.1542/пед.
.
.