Молодая сосочка: Молодая сосочка. Смотреть молодая сосочка онлайн

15.05.2023 by admin Комментариев нет

Содержание

Молодая сосочка / 2019 2020 / любительское порно blowjob sperm отсос минет сперма кончил глотку блондинке watch online

Молодая сосочка показала свою watch online

Сосочек Бергмейстера у молодого пациента с сиалидозом 1 типа: история болезни

История болезни

. 2020 31 августа; 20 (1): 356.

doi: 10.1186/s12886-020-01628-1.

Сеттимио Росси ¹ , Карло Джезуальдо ² , Антонио Тартальоне ¹ , Леонильда Било ³ , Антониетта Коппола ³ , Франческа Симонелли ¹

Принадлежности

¹ Офтальмологическая клиника, Многопрофильное отделение медицины, хирургии и стоматологии, Университет Кампании Л. Ванвителли, 80131, Неаполь, Италия.
² Офтальмологическая клиника, Многопрофильное отделение медицины, хирургии и стоматологии, Университет Кампании Л. Ванвителли, 80131, Неаполь, Италия. Карлогесуальдо[email protected].
³ Кафедра неврологии, репродуктивных и одонтостоматологических наук, Университет Федерико II, Неаполь, Италия.

PMID:
32867703
PMCID:
PMC7460740
DOI:
10.1186/s12886-020-01628-1

Бесплатная статья ЧВК

Отчеты о случаях заболевания

Settimio Rossi et al.

БМС Офтальмол.

2020 .

Бесплатная статья ЧВК

. 2020 31 августа; 20 (1): 356.

doi: 10.1186/s12886-020-01628-1.

Авторы

Принадлежности

¹ Офтальмологическая клиника, Многопрофильное отделение медицины, хирургии и стоматологии, Университет Кампании Л. Ванвителли, 80131, Неаполь, Италия.
² Офтальмологическая клиника, Многопрофильное отделение медицины, хирургии и стоматологии, Университет Кампании Л. Ванвителли, 80131, Неаполь, Италия. [email protected].
³ Кафедра неврологии, репродуктивных и одонтостоматологических наук, Университет Федерико II, Неаполь, Италия.

PMID:
32867703
PMCID:
PMC7460740
DOI:
10.1186/s12886-020-01628-1

Абстрактный

Фон:

Сиалидоз — редкое генетическое лизосомное заболевание накопления, вызванное дефицитом активности фермента нейраминидазы. У больных сиалидозом присутствуют различные неврологические расстройства, такие как: миоклоническая эпилепсия и гипотония, часто связанные с нарушением зрения. Типичным проявлением сиалидоза является обнаружение пятен вишнево-красного цвета при осмотре глазного дна. В данной работе мы описываем односторонний случай сосочка Бергмейстера (БП) у молодой пациентки, страдающей сиалидозом 1-го типа.

Презентация кейса:

28-летняя молодая женщина, страдающая сиалидозом 1-го типа, подтвержденным ранее описанной компаунд-гетерозиготностью Leu91Arg и Gly328Ser по гену N-ацетил-альфа-нейраминидазы-1 (NEU1), прошла офтальмологическое обследование в Офтальмологической клинике Университета им. Campania L. Vanvitelli, при двустороннем ухудшении зрения. Больной страдал миоклонической эпилепсией с гипотонией и тяжелой двигательной недостаточностью. При осмотре глазного дна обнаружено типичное макулярное пятно вишнево-красного цвета с дистрофией пигментного эпителия сетчатки на средней периферии обоих глаз. Кроме того, на левом глазу (ОС) наблюдалось утолщение стекловидного тела в носовом секторе ДЗН, остатки фетальной сосудистой сети на ДЗН (сосочек Бергмейстера). Оптическая когерентная томография (ОКТ) показала на обоих глазах утолщение слоя ганглиозных клеток (ГКЛ) с гиперрефлективной непрозрачностью в виде колпачка на левом диске зрительного нерва.

Выводы:

В нашей работе мы впервые в литературе описали случай БП у больного сиалидозом 1-го типа. Обнаружение БП с утолщением перипапиллярного стекловидного тела с помощью SD-OCT полезно для мониторинга любых витреоретинальных изменений, которые могут вызвать ухудшение зрения в будущем.

Ключевые слова:

сосочек Бергмейстера; Оптической когерентной томографии; Сиалидоз.

Заявление о конфликте интересов

Авторы заявляют, что у них нет конкурирующих интересов.

Цифры

Рис. 1

Фотографии глазного дна показаны в обоих…

Рис. 1

На фотографиях глазного дна на обоих глазах видно типичное макулярное пятно вишнево-красного цвета с сетчаткой…

рисунок 1

На фотографиях глазного дна на обоих глазах видно типичное макулярное пятно вишнево-красного цвета с дистрофией пигментного эпителия сетчатки на средней периферии

Рис. 2

a Оптическая когерентность в спектральной области…

Рис. 2

a Оптическая когерентная томография спектральной области показывает гиперрефлективность с утолщением ганглия…

Рис. 2

a Оптическая когерентная томография в спектральной области показывает гиперрефлективность с утолщением слоя ганглиозных клеток. b Оптическая когерентная томография зрительного нерва в спектральной области показывает наличие гиперрефлексивной непрозрачности в виде колпачка на левом диске зрительного нерва. c Серийное B-сканирование Изображения оптической когерентной томографии (ОКТ) с фокусировкой диска зрительного нерва

См. это изображение и информацию об авторских правах в PMC

Сосочек Бергмейстера у молодого пациента с сиалидозом 1 типа: клинический случай | BMC Офтальмология

История болезни
Открытый доступ
Опубликовано: 31 августа 2020 г.

Сеттимио Росси ¹ ^na1 ,
Карло Джезуальдо
ORCID: orcid. org/0000-0003-4955-7857 ¹ ^na1 ,
Antonio Tartaglione ¹ ,
Leonilda Bilo ² ,
Antonietta Coppola ² &
…
Francesca Симонелли ¹

BMC Офтальмология
том 20 , Номер статьи: 356 (2020)
Процитировать эту статью

2010 Доступ
1 Альтметрика
Сведения о показателях

Abstract

История вопроса

Сиалидоз — редкое генетическое лизосомное заболевание накопления, вызванное дефицитом активности фермента нейраминидазы. У больных сиалидозом присутствуют различные неврологические расстройства, такие как: миоклоническая эпилепсия и гипотония, часто связанные с нарушением зрения. Типичным проявлением сиалидоза является обнаружение пятен вишнево-красного цвета при осмотре глазного дна. В данной статье мы описываем односторонний случай сосочка Бергмейстера (БП) у молодой пациентки, страдающей сиалидозом 1-го типа.

Описание клинического случая

28-летняя молодая женщина, страдающая сиалидозом 1 типа, подтвержденным ранее описанной компаунд-гетерозиготностью Leu91Arg и Gly328Ser по гену N-ацетил-альфа-нейраминидазы - 1 (NEU1), прошла офтальмологическое обследование в Глазная клиника Университета Кампании Л. Ванвителли при двустороннем ухудшении зрения. Больной страдал миоклонической эпилепсией с гипотонией и тяжелой двигательной недостаточностью. При осмотре глазного дна обнаружено типичное макулярное пятно вишнево-красного цвета с дистрофией пигментного эпителия сетчатки на средней периферии обоих глаз. Кроме того, на левом глазу (ОС) наблюдалось утолщение стекловидного тела в носовом секторе ДЗН, остаток фетальной сосудистой сети на ДЗН (сосочек Бергмейстера). Оптическая когерентная томография (ОКТ) показала на обоих глазах утолщение слоя ганглиозных клеток (ГКЛ) с гиперрефлексивной непрозрачностью в виде колпачка на левом диске зрительного нерва.

Выводы

В нашей статье мы впервые в литературе описали случай БП у больного с сиалидозом 1 типа. Обнаружение БП с утолщением перипапиллярного стекловидного тела с помощью SD-OCT полезно для мониторинга любых витреоретинальных изменений, которые могут вызвать ухудшение зрения в будущем.

Отчеты экспертной оценки

История вопроса

Сиалидоз — это редкая генетическая лизосомная болезнь накопления, вызываемая мутациями в гене N-ацетил-альфа-нейраминидазы - 1 (NEU1) (хромосома 6p21), кодирующем лизосомальный фермент нейраминидазу, который запускает расщепление сиалилоолигосахаридов в лизосомах. Мутации вызывают снижение ферментативной активности и, как следствие, накопление сиалилоолигосахаридов в тканях [1]. Были идентифицированы две формы заболевания: сиалидоз 1-го типа (ST-1) с более поздним началом и лучшим прогнозом и сиалидоз 2-го типа (ST-2), более тяжелое заболевание с ранним началом. Основными характеристиками сиалидоза 1 типа являются: миоклоническая эпилепсия, мозжечковая атаксия, гипотония и прогрессирующее снижение зрения. Вместо этого для ST-2 характерно раннее начало, иногда оно может быть врожденным и вызывает лицевой дисморфизм, костную дисплазию или психомоторную заторможенность. Практически у всех больных сиалидозом имеется вишнево-красное пятно в макулярной области, которое поэтому является важным отличительным элементом в дифференциальной диагностике с другими неврологическими метаболическими нарушениями. Другими возможными глазными особенностями, преобладающими при ST-1, являются: нистагм, куриная слепота и в некоторых случаях наличие помутнений роговицы [2,3,4,5,6]. В этой статье мы впервые описываем случай ST-1 с типичным макулярным вишнево-красным пятном, связанным с остатком гиалоидной артерии на левом диске зрительного нерва (сосочек Бергмейстера).

Описание случая

28-летняя молодая женщина, страдающая сиалидозом 1 типа, прошла полное офтальмологическое обследование в октябре 2019 г. в глазной клинике Университета Кампании Л. Ванвителли с жалобами на прогрессирующее снижение остроты зрения. в последние месяцы. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) и секвенирование по Сэнгеру гена NEU1 выявили уже описанную гетерозиготность соединений: Leu91Arg и Gly328Ser [7, 8]. Пациент страдал миоклонической эпилепсией с гипотонией и тяжелой двигательной недостаточностью примерно с 13-летнего возраста. Лучшая острота зрения с коррекцией (BCVA), измеренная с помощью таблицы исследования раннего лечения диабетической ретинопатии (ETDRS) на расстоянии 2 м, составила: 45 букв (20/63) для правого глаза (OD) и 33 буквы (20/100) для левого глаза ( ОПЕРАЦИОННЫЕ СИСТЕМЫ). Осмотр с помощью щелевой лампы показал небольшое диффузное помутнение эндотелия роговицы обоих глаз с зарождающимися помутнениями кортикального слоя хрусталика. Нистагма не было. При осмотре глазного дна и ретинографии, выполненной с помощью конфокального офтальмоскопа True Color EIDON, выявлено макулярное пятно вишнево-красного цвета с двух сторон, с диффузной дистрофией пигментного эпителия сетчатки по средней периферии. На правом глазу диск зрительного нерва был нормальным, а на левом глазу в носовой части диска зрительного нерва имелся беловатый участок утолщения стекловидного тела, остаточный от фетальной васкуляризации на диске зрительного нерва (сосочек Бергмейстера) (рис. 1).

Рис. 1

На снимках глазного дна на обоих глазах типичное пятно вишнево-красного цвета с дистрофией пигментного эпителия сетчатки по средней периферии

Изображение в полный размер Инженерия) также было выполнено и показало утолщение с повышенной отражательной способностью слоя ганглиозных клеток (ГКЛ) в обоих глазах (рис. 2а) в соответствии с уже описанными данными [9, 10]. Кроме того, SD-OCT показал гиперрефлексивную непрозрачность в виде колпачка на левом диске зрительного нерва. (рис. 2б, в).

Рис. 2

a Оптическая когерентная томография спектральной области показывает гиперрефлективность с утолщением слоя ганглиозных клеток. b Оптическая когерентная томография зрительного нерва в спектральной области показывает наличие гиперрефлексивной непрозрачности в виде колпачка на левом диске зрительного нерва. c Серийный B-скан Оптическая когерентная томография (ОКТ) с фокусом диска зрительного нерва

Изображение в натуральную величину

Обсуждение и выводы

Сиалидоз — редкая аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления, характеризующаяся прогрессирующим накоплением сиалилоолигосахаридов в тканях , особенно в головном мозге и в нервных волокнах сетчатки [2, 3]. Обе формы сиалидоза, идентифицированные до сих пор (ST-1, ST-2), обусловлены мутациями гена NEU1, расположенного на 6p21. 33, что приводит к дефициту активности лизосомального фермента нейраминидазы и последующему накоплению сиалиловых олигосахаридов. [1]. Мы впервые описали случай БП у молодого пациента с ST-1. Сосочек Бергмейстера — редкая врожденная аномалия диска зрительного нерва, характеризующаяся персистенцией остатков гиалоидной артерии на диске зрительного нерва в виде эпипапиллярной глиальной мембраны, которая может закупоривать сосочек или его часть, делая его иногда трудно представить. У здоровых плодов гиалоидная артерия, отвечающая за васкуляризацию хрусталика во время развития эмбриона через канал Клоке, постепенно регрессирует с 10-й недели гестации, пока не исчезнет при рождении. Неспособность регрессировать гиалоидную артерию может быть частичной или полной; остаток передней части задней капсулы хрусталика называется точкой Миттендорфа, а задний остаток на диске зрительного нерва называется сосочком Бергмейстера и обычно состоит из глиальной ткани. Полное сохранение гиалоидной артерии, простирающейся от сосочка до хрусталика, что может вызвать внезапное кровотечение в стекловидное тело, встречается очень редко. АД в большинстве случаев является случайной находкой, не имеющей клинического значения. Однако в наиболее тяжелых формах это может быть связано с катарактой, персистенцией примитивного стекловидного тела, микрофтальмом, кровоизлияниями в стекловидное тело и иногда тракционной отслойкой сетчатки вследствие контракции остаточной фиброваскулярной ткани [11,12,13]. Поэтому при подозрении на БП большое значение имеет тщательный мониторинг возможного утолщения стекловидного тела в перипапиллярных областях как путем исследования глазного дна, так и особенно с помощью SD-OCT. В этом отчете о клиническом случае, несмотря на сложность выполнения, роль SD-OCT была фундаментальной для выявления гиперрефлексивного помутнения в виде колпачка на левом диске зрительного нерва, остатка сосудистой сети плода с прилегающей витрео-ретинальной адгезией, которая должна быть контролируется. Таким образом, наш случай подчеркивает важность выполнения SD-OCT при неврологических патологиях, характеризующихся вишнево-красным макулярным пятном, таким как сиалидоз, что позволяет лучше визуализировать врожденную аномалию диска зрительного нерва, нечетко видимую только при осмотре глазного дна. Подобные случаи с остатком гиалоидной артерии следует отслеживать с течением времени, поскольку это может привести к ухудшению зрения в будущем.

Доступность данных и материалов

Наборы данных, использованные и/или проанализированные в ходе текущего исследования, можно получить у соответствующего автора по обоснованному запросу.

Сокращения

BCVA:: Лучшая корригированная острота зрения
БП:: Сосочек Бергмейстера
ETDRS:: Исследование диабетической ретинопатии на раннем этапе лечения
ГКЛ:: Слой ганглиозных клеток
НЭУ1:: Нейраминидаза1
Внешний диаметр:: Правый глаз
ОС:: Левый глаз
ПКР:: Полимеразная цепная реакция
SD-OCT:: Спектральная область – оптическая когерентная томография
СТ-1:: Сиалидоз-1

Ссылки

«>
Сейрантепе В., Пупетова Х., Фруассар Р., Забот М.Т., Майре И., Пшежецкий А.В. Молекулярная патология гена NEU1 при сиалидозе. Хум Мутат. 2003; 22: 343–52. https://doi.org/10.1002/humu.10268.
Артикул
КАС
пабмед
Google Scholar
Khan A, Sergi C. Сиалидоз: обзор морфологии и молекулярной биологии редкого детского заболевания. Диагностика (Базель). 2018;8(2). пий: E29. doi: https://doi.org/10.3390/diagnostics8020029. Обзор.
Качиотти А., Мелани Ф., Тонин Р., Целлаи Л., Катарци С., Прокопио Э., Чиллери С., Мавриду И., Микелакакис Х., Фиораванти А., д’Аццо А., Геррини Р., Морроне А. Сиалидоз I типа, a нормосоматическая лизосомная болезнь в дифференциальной диагностике поздней атаксии и миоклонуса: обзор. Мол Жене Метаб. 2020;129(2): 47–58. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2019.09.005 Epub 2019, 31 октября. Обзор.
Артикул
КАС
пабмед
Google Scholar
«>
Sobral I, Cachulo Mda L, Figueira J, Silva R. Сиалидоз типа I: офтальмологические данные. BMJ Case Rep. 2014; 2014. pii: bcr2014205871.doi: https://doi.org/10.1136/bcr-2014-205871.
Rosenberg R, Halimi E, Mention-Mulliez K, Cuisset JM, Holder M, Defoort-Dhellemmes S. Пятилетнее наблюдение за двумя сестрами с сиалидозом типа II: системные и офтальмологические данные, включая анализ ОКТ. J Pediatr Ophthalmol Косоглазие. 2013; 50 Онлайн: e33–e36. Дои: https://doi.org/10.3928/01913913-20130625-02.
Гольдберг М.Ф. Макулярное вишнево-красное пятно и помутнение роговицы при сиалидозе (муколипидоз 1 типа). Арка Офтальмол. 2008;126(12):1778; ответ автора 1778. https://doi.org/10.1001/archopht.126.12.1778-a.
Артикул
пабмед
Google Scholar
Bonten E, van der Spoel A, Fornerod M, Grosveld G, d’Azzo A. Характеристика лизосомальной нейраминидазы человека определяет молекулярную основу сиалидоза с нарушением обмена веществ. Гены Дев. 1996;10(24):3156–69.
Артикул
КАС
Google Scholar
Луконг К.Е., Ландри К., Элслигер М.А., Чанг Ю., Лефрансуа С., Моралес Ч.Р., Пшежецкий А.В. Мутации при сиалидозе нарушают связывание сиалидазы с лизосомальным мультиферментным комплексом. Дж. Биол. Хим. 2001; 276:17286–90.
Артикул
КАС
Google Scholar
Zou W, Wang X, Tian G. Автофлуоресценция глазного дна и оптическая когерентная томография макулярного вишнево-красного пятна в истории болезни сиалидоза. БМС Офтальмол. 2016;16:30. https://doi.org/10.1186/s12886-016-0201-9.
Артикул
пабмед
ПабМед Центральный
Google Scholar
Михалевская З., Гайос А., Михалевски Дж., Навроцкий Дж., Пшежецкий А.В., Богуцкий А. Спектральная оптическая когерентная томография у пациента с сиалидозом I типа. Медицинский научный монит. 2011;17(10):CS129–31.
Артикул
Google Scholar
Венкатешваран Н., Мостер С.Дж., Голдхаген, Б.Э. Сосочек Бергмейстера с вышележащей тракцией. JAMA Офтальмол. 2019;137(9):e185915. https://doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2018.5915 Epub 2019, 12 сентября.
Статья
пабмед
Google Scholar
Чон Х., Ким Дж., Квон С. ОКТ-ангиография персистирующей гиалоидной артерии: клинический случай. БМС Офтальмол. 2019;19(1):141. https://doi.org/10.1186/s12886-019-1155-5.
Артикул
пабмед
ПабМед Центральный
Google Scholar
Азрак К., Кампос-Молло Э., Льедо-Рикельме М., Ибаньес Ф.А., Толдос Дж.Дж. Кровоизлияние в стекловидное тело, связанное с персистирующей гиалоидной артерией. Arch Soc Esp Oftalmol. 2011;86(10):331–34. https://doi.org/10.1016/j.oftal.2011.03.006 Epub 2011 30 июля.
Артикул
КАС
пабмед
Google Scholar

Ссылки на скачивание

Благодарности

Неприменимо.

Финансирование

Наше исследование не было финансировано.

Author information

Author notes

Settimio Rossi and Carlo Gesualdo share first authorship

Authors and Affiliations

Eye Clinic, Multidisciplinary Department of Medical, Surgical and Dental Sciences, University of Campania L. Vanvitelli , 80131, Неаполь, Италия
Settimio Rossi, Carlo Gesualdo, Antonio Tartaglione & Francesca Simonelli
Department of Neuroscience and Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, Naples, Italy
Leonilda Bilo & Antonietta Coppola

Authors

Settimio Rossi
Посмотреть публикации автора
Вы также можете искать этого автора в
PubMed Google Scholar
Карло Джезуальдо
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в
PubMed Google Scholar
Antonio Tartaglione
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в
PubMed Google Scholar
Leonilda Bilo
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в
PubMed Google Scholar
Антониетта Коппола
Посмотреть публикации автора
Вы также можете искать этого автора в
PubMed Google Scholar
Francesca Simonelli
Просмотр публикаций автора
Вы также можете искать этого автора в
PubMed Google Scholar

Contributions

SR просмотрел литературу и интерпретировал данные. CG участвовал в сборе офтальмологических клинических данных и составлении рукописи. AT участвовал в сборе офтальмологических клинических данных и их интерпретации. LB участвовал в сборе неврологических клинических данных и интерпретировал данные. AC участвовал в сборе генетических и неврологических клинических данных и подготовил проект работы. FS интерпретировал данные и критически рассмотрел окончательную рукопись. Все авторы прочитали и одобрили окончательный вариант рукописи.

Автор, ответственный за переписку

Переписка с
Карло Джезуальдо.

Декларация этики

Утверждение этики и согласие на участие

Неприменимо.

Согласие на публикацию

От пациента было получено письменное информированное согласие на публикацию данного отчета о клиническом случае и любых сопутствующих изображений. Копия письменного согласия доступна для ознакомления редактору этого журнала.

Конкурирующие интересы

Авторы заявляют, что у них нет конкурирующих интересов.

Дополнительная информация

Примечание издателя

Springer Nature остается нейтральной в отношении юрисдикционных претензий в опубликованных картах и институциональной принадлежности.

Права и разрешения

Открытый доступ Эта статья находится под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 International License, которая разрешает использование, совместное использование, адаптацию, распространение и воспроизведение на любом носителе или в любом формате при условии, что вы укажете соответствующую ссылку на оригинальный автор(ы) и источник, предоставьте ссылку на лицензию Creative Commons и укажите, были ли внесены изменения. Изображения или другие сторонние материалы в этой статье включены в лицензию Creative Commons на статью, если иное не указано в кредитной строке материала. Если материал не включен в лицензию Creative Commons статьи, а ваше предполагаемое использование не разрешено законом или выходит за рамки разрешенного использования, вам необходимо получить разрешение непосредственно от правообладателя.