Мгц москворечье: Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

26.03.2023 by admin Комментариев нет

Содержание

Бесплатные медицинские услуги

1	X-сцепленная адренолейкодистрофия
2	ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников
3	Аарскога-Скотта cиндром
4	Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
5	Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников)
6	Азооспермия
7	Айкарди-Гутьереса синдром
8	Акродерматит энтеропатический
9	Аксенфельда-Ригера синдром
10	Алажиля синдром
11	Александера болезнь
12	Альбинизм глазокожный
13	Алькаптонурия
14	Альстрема синдром
15	Аменорея
16	Альфа-1-антитрипсина недостаточность
17	Ангельмана синдром
18	Андерсена синдром
19	Анемия Даймонда-Блекфена
20	Анеуплоидии
21	Аниридия
22	Антли-Бикслера синдром
23	Апера синдром
24	Арта cиндром
25	Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
26	Атаксия Фридрейха
27	Атаксия, хорея, судороги и деменция
28	Атрофия зрительного нерва Лебера
29	Атрофия зрительного нерва с глухотой
30	Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
31	Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа
32	Аутоимунный полиэндокринный синдром
33	Афазия первичная прогрессирующая
34	Ахондроплазия
35	Баллера-Герольда синдром
36	Банаян-Райли-Рувалькаба cиндром
37	Барде-Бидля (Ларенса-Муна) синдром
38	Барта cиндром
39	Барттера синдром
40	Бёрта-Хога-Дьюба синдром
41	Бесплодие
42	Беста болезнь
43	Биотинидазы недостаточность
44	Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз
45	Блоха-Сульцбергера синдром
46	Блума синдром
47	Боковой амиотрофический склероз
48	Боуэна-Конради синдром
49	Бранхио-окуло-фациальный синдром
51	Брахидактилия
53	Бьёрнстада синдром
54	Ваарденбурга синдром
55	Ваарденбурга-Шаха синдром
56	Ван дер Вуда синдром
57	Велокардиофациальный синдром
58	Вернера синдром
59	Видеманна-Беквита синдром, спорадическая нефробластома
60	Виллебранда болезнь
61	Вильсона-Коновалова болезнь
62	Вильямса cиндром
63	Вискотта-Олдрича cиндром
64	Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина
65	Вольфа-Хиршхорна синдром
67	Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)
68	Врожденной центральной гиповентиляции синдром
69	Вульгарный ихтиоз
70	Галактоземия тип I
71	Галактоземия тип II
72	Галактоземия тип III
73	Галактосиалидоз
74	Галлервордена-Шпатца болезнь
75	Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3
76	Гастроинтестинальный полипоз
77	Гелеофизическая дисплазия
78	Гемофилия
79	Гемохроматоз наследственный
80	Генитопателлярный синдром
81	Германски-Пудлака синдром
82	Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь
83	Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода
84	Гипер-IgD синдром
85	Гипер-IgM синдром
86	Гиперкалиемический периодический паралич
87	Гипероксалурия тип I
88	Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром)
89	Гипертрофическая кардиомиопатия
90	Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
91	Гиперхолестеринемии
92	Гипогонадизм
93	Гипокалиемический периодический паралич
94	Гипоспадия
95	Гипотрихоз
96	Гипофосфатазия
97	Гипофосфатемический рахит
98	Гипохондроплазия
99	Гиппеля-Линдау синдром
100	Глазо-зубо-пальцевой синдром
101	Глаукома врожденная
102	Глаукома ювенильная открытоугольная
103	Гликогеноз 0 тип
104	Гликогеноз III типа
105	Гликогеноз IV типа
106	Гликогеноз IX типа
107	Гликогеноз Iа тип
108	Гликогеноз Iв тип
109	Гликогеноз V типа
110	Гликогеноз VI типа
111	Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикеля синдром
112	Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
113	Глутаровая ацидурия тип 1
114	Глутаровая ацидурия тип 2
116	Гомоцистинурия
117	Гоше болезнь тип 1,2,3
118	Грейга cиндром
119	Грисцелли cиндром
120	Дауна cиндром
121	Делеции хромосомы 1p36 синдром
122	Десмоидные опухоли
123	Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
124	Дефицит иммуноглобулина A
125	Дефицит карнитина системный первичный
126	Дефицит фактора F12
127	Джексона-Вейсса cиндром
128	Ди Джорджи cиндром
129	Диастрофическая дисплазия
130	Дисгенезия гонад
131	Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез)
132	Дисплазия Книста
133	Дистальная моторная нейропатия
134	Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы
135	Дисхондростеоз Лери-Вейлля
136	Дорфмана-Чанарина синдром
137	Жильбера cиндром
138	Жубер cиндром
139	Задержка полового созревания
140	Зандхоффа болезнь
141	Изовалериановая ацидемия
142	Инверсия пола
143	Ихтиоз буллезный
144	Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный
145	Ихтиоз вульгарный
146	Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость
147	Кампомелическая дисплазия
148	Канавана болезнь
149	Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность
150	Карпентера cиндром
151	Кератита-ихтиоза-тугоухости cиндром
152	Кернса-Сейра синдром
153	Клайнфельтера cиндром
154	Клиппеля-Фейля cиндром
155	Коккейна cиндром
156	Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
157	Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией
158	Костелло cиндром
159	Костная гетероплазия прогрессирующая
160	Коудена болезнь
161	Коффина-Лоури синдром
162	Кошачьего глаза синдром
163	Кошачьего крика синдром
164	Краббе болезнь
165	Краниометафизарная дисплазия
166	Краниосиностоз
167	Краниофациальной дисморфии-глухоты-ульнарной девиации кистей синдром
168	Крейтцфельда-Якоба болезнь
169	Криглера-Найара синдром
170	Крипторхизм
171	Крузона с черным акантозом синдром
172	Крузона синдром
173	Куррарино синдром
174	Ларинго-онихо-кутанный синдром
175	Лейкодистрофия с гипомиелинизацией
176	Лейкоэнцефалопатия с «исчезающим» белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией
177	Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии
178	Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами
179	Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи»
180	Лермитт-Дуклос болезнь
181	Леша-Найяна синдром
182	Ли синдром
183	Ли-Фраумени синдром
184	Линча синдром (наследственный неполипозный рак толстой кишки)
185	Липодистрофия врожденная генерализованная
186	Липодистрофия семейная частичная
187	Липопротеин липазы недостаточность
188	Лоу синдром
189	Люджина — Фринса синдром
190	Макла-Уэллса синдром
191	Маклеода синдром
192	Малан синдром
193	Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
194	Маннозидоз альфа
195	Маринеску-Шегрена синдром
196	Мартина-Белл, УО FRAXA Синдром
197	Маршалла-Смита синдром
198	Мевалоновая ацидурия
200	Метатропная дисплазия (OMIM 156530)
201	Метахроматическая лейкодистрофия
202	Метгемоглобинемия
203	Метилмалоновая ацидурия
204	Микрофтальм изолированный
205	Микрофтальм с катарактой
206	Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром
207	Миллера-Дикера синдром
208	Милроя болезнь (лимфедема наследственная)
209	Миоклоническая дистония
210	Миоклоническая эпилепсия Лабофа
211	Миопатия Броди
212	Миопатия Миоши
213	Миотоническая дистрофия
214	Миотония Томсена/Беккера
215	Митохондриальные гепатопатии
216	Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG
217	Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК
218	Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов
219	Множественная сульфатазная недостаточность
220	Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) cиндром
221	Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца
222	Множественных птеригиумов синдром
223	Множественных синостозов синдром
224	Молибденового кофактора недостаточность
225	Монилетрикс
226	Моуат-Вильсон cиндром
227	Муковисцидоз
228	Муколипидоз II, III типа
229	Мукополисахаридоз I типа
230	Мукополисахаридоз II типа
231	Мукополисахаридоз III А, В, С, D типа
232	Мукополисахаридоз IV A, B типа
233	Мукополисахаридоз VI типа
234	Мукополисахаридоз VII типа
235	Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная
236	Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная
237	Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C
238	Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
239	Мышечная дистрофия поясноконечностная
240	Мышечная дистрофия тип Фукуяма
241	Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
242	Мюнке синдром
243	Накопление нейтральных липидов с миопатией
244	Нарушение формирования пола
245	Нанизм MULIBRAY
246	Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена
247	Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI)
248	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
249	Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
250	Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
251	Наследственная оптическая нейропатия Лебера
252	Наследственные глаукомы, аномалия Петерса, дермоид роговицы
253	Наследственный амилоидоз
254	Наследственный ангионевротический отек
255	Наследственный панкреатит
256	Невынашивание беременности
257	Наследственный рак желудка
258	Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы
259	Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
260	Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
261	Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
262	Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
263	Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
264	Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы
265	Незаращение родничков
266	Нейроаксональная дистрофия
267	Нейродегенерация с накоплением железа 4
268	Нейромиотония и аксональная нейропатия
269	Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1
270	Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2
271	Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
272	Нейрофиброматоз 1 и 2 типов
273	Нейтропения тяжёлая врождённая
274	Некетотическая гиперглицинемия
275	Некомпактного левого желудочка cиндром
276	Немалиновая миопатия
277	Нефронофтиз
278	Нефротический синдром
279	Ниймеген cиндром
280	Ниманна-Пика тип А и В болезнь
281	Ниманна-Пика тип С болезнь
282	Ногтей-надколенника синдром
283	Норри болезнь
284	Нунан синдром
285	Олигозооспермия тяжелой степени
286	Окулофарингеальная мышечная дистрофия
287	Опица GBBB синдром
288	Опица-Каведжиа синдром
289	Опухоль Вильмса
290	Орнитинтранскарбамилазы недостаточность
291	Ослера-Рендю-Вебера cиндром
292	Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический
293	Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
294	Паллистера-Киллиана cиндром
295	Паллистера-Холла cиндром
296	Палочко-колбочковая дистрофия
297	Пантотенат киназы недостаточность
298	Парамиотония Эйленбурга
299	Патау cиндром
300	Пейтца-Егерса синдром
301	Пелицеуса-Мерцбахера болезнь
302	Пендреда Синдром
303	Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия, тип 5
304	Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
305	Первичная легочная гипертензия
306	Периодическая болезнь
307	Пигментная дегенерация сетчатки
308	Пикнодизостоз
309	Пирсона синдром
310	Пневмоторакс первичный спонтанный
311	Подколенного птеригиума cиндром
312	Полидактилия
313	Поликистоз почек
314	Помпе болезнь
315	Понтоцеребеллярная гипоплазия
316	Потоцки-Лупски cиндром
317	Почечная адисплазия
318	Прадера-Вилли Синдром
319	Преждевременная недостаточность яичников
320	Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
321	Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, АД и АР
322	Пропионовая ацидемия
323	Псевдоахондроплазия
324	Псевдоксантома эластическая
325	Пфайффера cиндром
326	Рабдомиолиз (миоглобинурия)
327	Рак молочной железы
328	Рак почки
329	Рак щитовидной железы. Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
330	Рак яичников
331	Ретинобластома
332	Ретиношизис
333	Ретта синдром
334	Рефсума болезнь
335	Ригидного позвоночника cиндром
336	Робинова синдром
337	Ротмунда-Томсена синдром
338	Рубинштейна-Тейби синдром
339	Семейная периодическая лихорадка
340	Семейный аденомоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки
341	Семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа
342	Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь)
343	Семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа
344	Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
345	Семейный медуллярный рак щитовидной железы
346	Семейный рак толстой кишки
347	Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
348	Сениора-Локена синдром
349	Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
350	Септо-оптическая дисплазия
351	Сетре-Чотзена синдром
352	Сиалидоз тип 1,2
353	Сильвера-Рассела Синдром
354	Симпсона-Голаби-Бемель синдром
355	Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами
357	Синдром CINCA (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)
358	Синдром CRASH
359	Синдром ESC
360	Синдром LEOPARD
361	Синдром MASA
362	Синдром MNGIE
363	Синдром Ohdo, SBBYSS вариант
364	Синдром RAPADILINO
365	Синдром TAR
366	Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек)
367	Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов
368	Скапулоперонеальная миопатия
370	Смита-Лемли-Опитца синдром
371	Смит-Магенис синдром
372	Сотоса синдром
373	Спастическая параплегия Штрюмпеля
374	Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
375	Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
376	Спиноцеребеллярная атаксия
377	Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
378	Спондилокостальный дизостоз
379	Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
380	Стиклера синдром
381	Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
382	Талассемия beta
383	Тестикулярной феминизации синдром
384	Тея-Сакса болезнь
385	Тирозингидроксилазы недостаточность
386	Тирозинемия тип I
387	Торсионная дистония
388	Транспортера глюкозы недостаточность
389	Трихоринофалангеальный синдром
390	Тричера Коллинза-Франческетти синдром
391	Тромбоцитопения врожденная
392	Туберозный склероз
393	Умственная отсталость моногенная
394	Унферрихта-Лундборга болезнь
395	Уокера-Варбург синдром
396	Ушера синдром
397	Фабри болезнь
398	Фатальная семейная инсомния
399	Фацио-Лонде болезнь
400	Фелан-МакДермид синдром
401	Фенилкетонурия
402	Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
403	Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)
404	Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора
405	Фон Хиппель-Линдау Синдром
406	Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность
407	Фукозидоз
408	Хайду-Чейни синдром
409	Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика
410	Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана
411	Хондрокальциноз
412	Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность
413	Хорея Гентингтона
414	Хорея доброкачественная наследственная
415	Хороидермия
416	Хромосомные болезни
417	Хроническая гранулематозная болезнь
418	Х-сцепленная агаммаглобулинемия
419	Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
420	Х-сцепленный моторный нистагм
421	Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
422	Целвегера синдром
423	Центронуклеарная миопатия
424	Цереброокулофациоскелетный синдром
425	Цистиноз
426	Цистиноз нефропатический
427	Цитруллинемия тип 1
428	Шварца-Джампела синдром
429	Швахмана-Даймонда синдром
430	Шегрена-Ларссона синдром
431	Шерешевского-Тернера синдром
432	Широкого водопровода преддверия синдром
433	Шпринтцена-Гольдберга синдром
434	Штаргардта болезнь
435	Эдвардса синдром
436	Экзостозы множественные
437	Эксудитивная витреохореорстинальная дистрофия
438	Эктодермальная ангидротическая дисплазия
439	Эктодермальная гидротическая дисплазия
440	Эктопия хрусталика
442	Эллерса-Данло синдром
443	Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая
444	Эпифизарная дисплазия, множественная
445	Эритрокератодермия
446	Эритроцитоз рецессивный
447	Эскобара cиндром

Медицинские услуги

Бесплатная консультация врача-генетика
Кому рекомендуется обратиться
Бесплатные медицинские услуги
Бесплатные диагностические программы
Платные медицинские услуги
Платные научные исследования
Правила забора биоматериала
Готовность анализов
Оставить отзыв

Высококвалифицированные врачи-генетики ФГБНУ «МГНЦ» осуществляют клиническую диагностику наследственных болезней и проводят медико-генетическое консультирование для определения прогноза потомства.

Лабораторные подразделения оснащены современным диагностическим оборудованием, позволяющим проводить различные виды анализов для диагностики наследственных заболеваний: всех видов хромосомной патологии цитогенетическими и молекулярно-цитогенетическими методами, наследственных нарушений обмена веществ биохимическими и молекулярно-генетическими методами, ДНК-диагностику всех известных наследственных заболеваний, в том числе с использованием секвенирования нового поколения.

Если вы не можете дозвониться по телефону регистратуры, вы можете оставить ваше обращение на адрес электронной почты [email protected]

Информация для пациентов

Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» оказывает первичную медико-санитарную помощь, не включенную в базовую программу обязательного медицинского страхования, по профилю «генетика» в амбулаторных условиях на бюджетной основе (бесплатно), в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 г. N 917н (зарегистрировано в Минюсте России 21 декабря 2012 г. N 26301), в рамках Государственного задания в пределах ежегодно устанавливаемых лимитов финансирования оказания первичной медико-санитарной помощи, не включенной в базовую программу обязательного медицинского страхования, по профилю «генетика» в амбулаторных условиях в соответствии с действующей лицензией на медицинскую деятельность.

Внеочередное оказание медицинской помощи отдельным категориям граждан в медицинских организациях, участвующих в реализации Федеральной и Территориальной программ государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2017 год и на плановый период 2018 и 2019 годов, выполняется в соответствии c «Порядком реализации установленного законодательством Российской Федерации права внеочередного оказания медицинской помощи отдельным категориям граждан в медицинских организациях» (Приложение 8 Постановления Правительства Москвы от 23 декабря 2016 г. N 935-ПП).

Кому рекомендуется обратиться

Если в семье есть больной, которому поставлен или заподозрен диагноз наследственного заболевания
Если родился ребенок с врожденными и, особенно, множественными врожденными пороками развития

Смотреть полный список

Онлайн-консультации

Поликлиническое отделение ФГБНУ «МГНЦ» предлагает новую услугу – онлайн-консультация врача-генетика. Консультации проводятся в виде видеоконференций с использованием программного продукта Skype.

Онлайн-консультации проводятся только в присутствии врача на стороне консультируемого.

Новая мутация гена PEX26 в семье из Дагестана, члены которой страдают болезнью спектра Зеллвегера

Сохранить цитату в файл

Формат:

Резюме (текст)PubMedPMIDAbstract (текст)CSV

Добавить в коллекции

Создать новую коллекцию
Добавить в существующую коллекцию

Назовите свою коллекцию:

Имя должно содержать менее 100 символов

Выберите коллекцию:

Не удалось загрузить вашу коллекцию из-за ошибки
Повторите попытку

Добавить в мою библиографию

Моя библиография

Не удалось загрузить делегатов из-за ошибки
Повторите попытку

Ваш сохраненный поиск

Название сохраненного поиска:

Условия поиска:

Тестовые условия поиска

Эл. адрес:

(изменить)

Который день?

Первое воскресеньеПервый понедельникПервый вторникПервая средаПервый четвергПервая пятницаПервая субботаПервый деньПервый рабочий день

Который день?

ВоскресеньеПонедельникВторникСредаЧетвергПятницаСуббота

Формат отчета:

SummarySummary (text)AbstractAbstract (text)PubMed

Отправить максимум:

1 шт. 5 шт. 10 шт. 20 шт. 50 шт. 100 шт. 200 шт.

Отправить, даже если нет новых результатов

Необязательный текст в электронном письме:

Создайте файл для внешнего программного обеспечения для управления цитированием

. 2021 12 апр; 27:100754.

doi: 10.1016/j.ymgmr.2021. 100754.

электронная коллекция 2021 июнь.

Семенова Наталья А ¹ , Марина В Куркина ¹ , Андрей В Марахонов ¹ , Елена Л. Дадали ¹ , Наталья Н Таран ² , Татьяна В Строкова ²

Принадлежности

¹ Научно-исследовательский центр медицинской генетики, ул. Москворечье, 1, Москва 115522, Российская Федерация.
² Федеральный исследовательский центр питания и биотехнологий, Каширское шоссе, д. 2 21, Москва 115446, Российская Федерация.

PMID:
33912394
PMCID:
PMC8065337
DOI:
10. 1016/j.ymgmr.2021.100754

Бесплатная статья ЧВК

Семенова Наталья А и др.

Мол Генет Метаб Респ.

2021 .

Бесплатная статья ЧВК

. 2021 12 апр; 27:100754.

doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100754.

электронная коллекция 2021 июнь.

Авторы

Принадлежности

¹ Научно-исследовательский центр медицинской генетики, ул. Москворечье, 1, Москва 115522, Российская Федерация.
² Федеральный исследовательский центр питания и биотехнологий, Каширское шоссе, д. 2 21, Москва 115446, Российская Федерация.

PMID:
33912394
PMCID:
PMC8065337
DOI:
10.1016/j.ymgmr.2021.100754

Абстрактный

Задний план:

Нарушения биогенеза пероксисом (PBD) представляют собой гетерогенную группу аутосомно-рецессивных заболеваний, которые поражают многие системы органов. Приблизительно 80% пациентов с PBD относятся к спектру синдрома Зеллвегера, который обычно вызывается мутациями в генах PEX1, PEX6, PEX10, PEX12 или PEX26 .

Методы:

Мы представляем клинические характеристики трех членов мужского пола с холестатической гепатопатией и задержкой развития. Секвенирование следующего поколения (NGS) было использовано для анализа 52 генов, ответственных за наследственные заболевания с холестазом. Вариант был подтвержден секвенированием по Сэнгеру. Образцы сухих пятен крови (СКК) 537 новорожденных из Дагестана были проверены на наличие этой мутации. Частоту мутантного аллеля в популяции Дагестана оценивали с помощью равновесия Харди-Вайнберга.

Результаты:

Симптомы заболевания проявляются с первых месяцев жизни выраженной печеночной дисфункцией и задержкой развития. Физикальное обследование показало желтуху, гепатоспленомегалию, коагулопатию и нормальный или слегка повышенный уровень гамма-глутамилтрансферазы (ГГТ), сходный с прогрессирующим семейным внутрипеченочным холестазом. Уровень С26 и соотношение С26/С22 в плазме были повышены. Нуклеотидный вариант в PEX26 9Идентифицирован ген 0154: NM_017929.6:c.347 T>A, p.(Leu116Gln) в гомозиготном состоянии. Родители и здоровые братья и сестры были гетерозиготными по мутантному аллелю. Этот вариант не был описан в базе данных однонуклеотидного полиморфизма (dbSNP), он не зарегистрирован в базе данных мутаций генов человека (HGMD) v. 2020.1. Частота мутантного аллеля в популяции Дагестана оценивается менее 0,000931 (99% ДИ, 0,000929-0,000934).

Выводы:

Наши клинические случаи из Дагестана описывают фенотип, ассоциированный с вариантом с.347 T>A,p.(Leu116Gln) в гене PEX26 . Показано, что дебют клинической картины у пациентов со спектром синдрома Зеллвегера может начинаться с выраженной печеночной дисфункции и холестаза. Мы предполагаем, что необходим биохимический скрининг PBD у детей раннего возраста с холестазом.

Ключевые слова:

АЛТ, аланинаминотрансфераза; АСТ, аспартатаминотрансфераза; ДИ, доверительный интервал; холестаз; DBS, сухое пятно крови; ГГТ, гамма-глутамилтранспептидаза; Печеночная дисфункция; ЛДГ, лактатдегидрогеназа; OMIM, онлайн-менделевское наследование у человека; PBD – нарушения биогенеза пероксисом; ген PEX26; VLCFA, жирные кислоты с очень длинной цепью; ZSD, расстройства спектра Зеллвегера; Спектр синдрома Зельвегера.

Заявление о конфликте интересов

Авторы заявляют, что у них нет конкурирующих интересов.

Цифры

Рис. 1

Семейная родословная с деревом…

Рис. 1

Семейная родословная с деревом пораженных членов 2, 4 и 5 в…

рисунок 1

Семейная родословная с деревом пораженных членов 2, 4 и 5 в четвертом поколении.

Рис. 2

Фенотип пациента IV/4: примечание…

Рис. 2

Фенотип пациента IV/4: обратите внимание на эпикантальные складки, высокий лоб, гипертелоризм, широкий нос…

Рис. 2

Фенотип пациента IV/4: обратите внимание на эпикантальные складки, высокий лоб, гипертелоризм, широкую переносицу и гипоплазию надглазничных гребней.

Рис. 3

Секвенирование родословной по Сэнгеру.…

Рис. 3

Секвенирование родословной по Сэнгеру. I: пациент IV/2 (в) и его мать (а)…

Рис. 3

Секвенирование родословной по Сэнгеру. I: пациент IV/2 (в) и его мать (а) и отец (б). II: пациент IV/4 (в), пациент IV/5 (г), их мать (а) и отец (б).

См. это изображение и информацию об авторских правах в PMC

6-я международная конференция по физике элементарных частиц и астрофизике (29ноябрь 2022

г.

Эдуард Аткин

(МИФИ)

Мистер.

Артур Серазетдинов

(МИФИ)

Представлены результаты разработки и лабораторных испытаний прототипа интегральной схемы концентратора данных (ASIC HUBv1). HUBv1 разработан для обработки сигналов детекторных микросхем времяпроекционной камеры эксперимента MPD (NICA, Дубна). Основной задачей данной ASIC является непрерывная обработка и сериализация цифровых выходных данных с двух микросхем детекторов SAMPA и их передача по кабелям типа AWG-36 длиной до 1 м со скоростью 2,56 Гбит/с на плату контроллера сбора данных. Для подключения микросхем SAMPA используются восемь портов данных и шесть портов синхронизации SLVS. Полученные данные проверяются на наличие ошибок с использованием кода Хэмминга и доступны на двух высокоскоростных выходных портах CML, каждый с пропускной способностью до 2,56 Гбит/с. Чипы SAMPA и SIMC управляются путем выдачи управляющих команд через высокоскоростной интерфейс CML или медленный интерфейс SPI.
Прототип HUBv1 был изготовлен с использованием 65-нм КМОП-технологии TSMC и упакован в корпуса типа CPGA120. Суммарная потребляемая мощность ASIC не превышает 500 мВт. Приведены результаты лабораторных испытаний микросхемы и испытаний на радиационную стойкость блоков-аналогов.

Представлена разработка ключевых строительных блоков прототипа специализированной интегральной схемы (ASIC) для эксперимента SPD на нуклотроне NICA (Дубна). Он был разработан как 8-канальный полностью дифференциальный усилитель-дискриминатор, который можно было использовать в качестве входной электроники для резистивных пластинчатых камер, а также для времяпролетных измерений.

Архитектура ASIC аналогична микросхеме NINO, разработанной в ЦЕРНе. Каждый канал состоит из следующих функциональных блоков: предусилитель-формирователь тока с пиковым временем 500 пс, низкочастотная обратная связь со встроенной схемой предустановки порога, несколько дополнительных каскадов усиления, расширитель импульсов, выходной каскад LVDS и некоторые другие вспомогательные блоки. . Чип оптимизирован для входной емкости в диапазоне 1-10 пФ, имеет регулируемый порог 10-450 фКл и регулируемое время растяжения 1-100 нс. Эквивалентный шумовой заряд не более 2500 е при входной емкости до 10 пФ. Конструкция была оптимизирована для уменьшения джиттера переднего фронта (менее 15 пс). Приведены схемы и схемы спроектированных блоков, показаны результаты моделирования. Также приведены графики изменения PVT и несоответствия Монте-Карло.

Разработка велась в 180 нм CMOS техпроцессе PDK завода Микрон в Зеленограде. Файл GDSII был отправлен на завод в конце августа 2022 года.

г.

Эдуард Аткин

(МИФИ)

Мистер.

Артур Серазетдинов

(МИФИ)

Мистер.