Атипичный аутизм – лечение, симптомы, причины болезни, первые признаки

Атипичный аутизм – лечение, симптомы, причины болезни, первые признаки

Главная

Справочник болезней

Атипичный аутизм

Описание

• Описание
• Симптомы
• Диагностика
• Лечение
• Кто лечит
• Где лечить

Опубликовано: 31 августа 2021Время на прочтение: 8 минутКомментарии

Автор материала

Описание

Атипичный аутизм – психическое расстройство, характеризующееся общим нарушением развития, а именно ограниченным поведением, дефицитом речевой деятельности, отсутствием потребности в социальном взаимодействии. От раннего детского аутизма отличается поздним началом либо отсутствием какого-либо из обязательных клинических проявлений. Код в МКБ-10 – F84.1.

Атипичный аутизм нередко сочетается с умственной отсталостью и тяжелыми специфическими нарушениями речи. Распространенность заболевания меньше, чем у классической формы, и составляет 0,02%. Среди больных преобладают представители мужского пола.

Патофизиологической основой детского аутизма являются изменения в функционировании головного мозга. Они возникают как результат воздействия определенного фактора, негативно влияющего на нервную систему ребенка в критический период развития. В качестве таких факторов выделены:

• Генетическая предрасположенность. Согласно клиническим исследованиям, атипичный аутизм чаще диагностируется у людей, среди близких родственников которых уже есть лица с аутизмом. Ген, ответственный за развитие болезни, выделен в прошлом столетии, но его наличие в генотипе не гарантирует появление симптомов на 100%, а лишь повышает риск нарушения психоневрологического развития.
• Осложнения во время беременности и родов. Атипичный аутизм чаще развивается после беременности с угрозой прерывания, после инфекционных заболеваний беременной, после родов с гипоксией. Кроме этого, риск выше у детей, рожденных раньше срока.
• Психически и соматические болезни. Тяжелые формы атипичного аутизма развиваются при злокачественной детской шизофрении, генетических заболеваниях, эпилепсии, цитомегаловирусной инфекции, фенилкетонурии, синдроме Ретта и синдроме Дауна.

  Кроме этого, причинами атипичного аутизма могут быть патологии мозжечка, подкорковых структур, минимальные мозговые дисфункции, недоразвитость левого полушария. Не подтвержденными остаются теории о том, что аутистическое расстройство могут спровоцировать прививки вакцинами, содержащими ртуть.

Согласно МКБ-10, выделяют два вида расстройства:

1. Атипичный аутизм с умственной отсталостью. Протекает с аутистическими чертами, а также стойкой интеллектуальной недостаточностью (легкой, умеренной или глубокой). Течение заболевания – малопрогредиентное.
2. Атипичный детский психоз. По проявлениям представляет собой атипичный аутизм без умственной отсталости. Диагностируется у детей со злокачественной шизофренией, с синдромом Дауна, с синдромом Ретта. Данная форма включает в себя три стадии:

• Аутистическая. Продолжается 1-6 месяцев. Проявляется отрешенностью, нарастающей пассивностью и угасанием эмоциональных реакций. Нормальное развитие замедляется, черты аутизма усиливаются.
• Регрессивная. Продолжительность – 6-12 месяцев. Имеет выраженную симптоматику атипичного аутизма. Характерна редукция речи, утрата навыков самообслуживания, нарастание стереотипий.
• Кататоническая. Длится от 6 месяцев до 2 лет. Ребенок становится возбужденным, стереотипии становятся основой двигательной сферы. Поведение неадекватное и неуправляемое (бегает, прыгает, кружится, кричит).
• Период покоя. Фаза психоза завершается, наступает ремиссия. Формируются примитивные навязчивые действия. Симптомы аутизма ослабевают, навыки восстанавливаются, но отстраненность и эмоциональная холодность сохраняются.

Симптомы

Фото: doc.by

Атипичный аутизм проявляется в разном возрасте, чаще всего – у дошкольников и младших школьников, но встречаются случаи дебюта заболевания у подростков. Симптомы охватывают сразу несколько сфер:

• Коммуникации. Характерно отсутствие потребности в общении и любом другом социальном взаимодействии. Дети замкнуты, не вступают в диалог и не устанавливают визуальный контакт, стремятся к одиночеству. Наедине с самим собой чувствуют себя более спокойно. Не нуждаются в друзьях. Бывают патологически зависимы от матери, не отпускают от себя, а при ее выходе из комнаты начинают истерику (свойственно детям до 6-7 лет).
• Речь. Дети с трудом понимают обращенную речь, а также имеют ограниченный словарный запас, часто не могут сформулировать и высказать мысль. При регрессе утрачивают заученные прежде фразы и слова. Еще одна особенность – конкретное понимание значений слов. Пациентам не понятен переносный смысл, юмор, сарказм, поучительный характер историй. Часто оказываются недоступными для понимания слова с абстрактным значением.
• Эмоции. Внешне дети с аутизмом выглядят равнодушными, безучастными, безразличными. Причина в том, что они не умеют выражать эмоции и не способны воспринимать эмоции окружающих (невербальные способы коммуникации). Они остаются сконцентрированными на собственном внутреннем мире. Если аутизм протекает по типу психоза, то нередко проявляется злость, агрессия.
• Поведение. Характерна приверженность к привычкам, шаблонным действиям, привычным делам. Жизнь по режиму и знакомая обстановка делают ребенка более спокойным. При появлении новых ситуаций, людей и предметов он может начать истерику с криками, агрессией, слезами. Монотонные и стереотипные действия, например, раскачивания туловища, помогают успокоиться. Нередко наблюдаются странности поведения, такие как раскладывание вещей в определенном порядке в течение нескольких часов. Внезапные звуки, свет или иные воздействия на органы чувств провоцируют эмоциональный взрыв.

Симптомы могут быть представлены в разных комбинациях и в разной степени выраженности. В отличие от детского аутизма, при котором обязательно присутствуют стереотипии, нарушения речи и навыков коммуникации, при атипичной форме один или даже два из данных компонентов могут отсутствовать.

Диагностика

Фото: fb.ru

Атипичный аутизм менее заметен, чем его классическая форма, поэтому постановка диагноза нередко бывает поздней. Обнаруживая отклонения в развитии ребенка, родители обращаются за помощью к педиатрам, психологам, психиатрам и неврологам. Диагноз «Атипичный аутизм» выставляет детский психиатр, но обследование у других специалистов необходимо для выявления сопутствующих заболеваний, например, эпилепсии, и исключения некоторых патологий, вызывающих симптомы похожие на аутизм (тугоухость, нейроинфекции).

Психиатр проводит клиническое исследование: собирает данные анамнеза, проводит беседу с ребенком и наблюдение за его поведением. Атипичный аутизм подтверждается при наличии хотя бы одного критерия из нижеперечисленных:

1. Имеются все необходимые признаки детского аутизма, но возраст манифестации поздний: искаженное или аномальное развитие начинается после 2-3 лет.
2. Качественно нарушено социальное взаимодействие либо качественно нарушен навык общения или имеются ограниченные, повторяющиеся действия. Эти аутистические черты могут проявляться не в полном объеме (особенно при умственной отсталости).
3. Наблюдаются не все диагностические критерии детского аутизма (F84.0.).

Психолог и психиатр определяют наличие признаков умственной отсталости, ключевые из которых – коэффициент интеллекта, уровень развития абстрактного мышления, обучаемость. При наличии признаков стойкого интеллектуального снижения заболевание кодируется как F84.11 «Атипичный аутизм с умственной отсталостью». В противном случае подтверждается диагноз F84.12 «Атипичный аутизм без умственной отсталости».

Лечение

Фото: allsem.ru

Не существует единой схемы терапии атипичного аутизма. Лекарства и методы психологической коррекции подбираются индивидуально. Медикаментозное лечение проводится симптоматически. Назначаются препараты для уменьшения агрессии, аутоагрессии, тревожности, психомоторного возбуждения, нарушений сна. Это могут быть нейролептики, транквилизаторы, антидепрессанты. Для улучшения и стимуляции развития когнитивных функций применяются ноотропы. Отмечено, что эффективность лекарственной терапии выше у детей, чем у взрослых. Кроме этого, дети менее подвержены побочным реакциям. Подбор препаратов всегда выполняется индивидуально, в процессе лечения происходит замена одних лекарств другими, изменение дозировки и режима приема. Такая коррекция необходима для достижения лучшего результата, так как одно и то же средство может по-разному действовать даже на детей одного возраста и с одинаковой симптоматикой.

Психологическая помощь пациентам с атипичным аутизмом направлена на улучшение адаптации в обществе и в быту. Коррекционная работа необходима для развития имеющихся ресурсов психики. Она имеет несколько направлений:

1. Расширение эмоциональных реакций. Тренинги, упражнения на развитие эмпатии и определение эмоций других людей позволяют разнообразить способы реагирования пациента на окружающий мир.
2. Развитие навыков общения. Логопед и психолог работают над увеличением словарного запаса, развитием спонтанной речи, освоением различных способов коммуникации. Занятия проводятся индивидуально и в группах сверстников.
3. Коррекция поведенческих нарушений. Помимо лекарственных методов используются техники модификации поведения, в частности АВА-терапия. Большую роль играет интеграция ребенка с атипичным аутизмом в общество (посещение школы, учреждений дополнительного образования, досуговых организаций). Изоляция ведет к усилению аутистических черт.

Прогноз

На сегодняшний день не разработаны общие эффективные методы лечения атипичного аутизма, терапия всегда подбирается индивидуально. Прогноз всегда затруднен, так как реакция конкретного пациента на определенный препарат или метод психокоррекции непредсказуема. У одних детей наблюдается значительное улучшение самочувствия и стимуляция нормального психического развития при индивидуальной работе с психологами, дефектологами и логопедами. Другие дети становятся более социально адаптированными при интенсивной работе в группах сверстников. Терапия всегда носит длительный характер, и чем раньше она начата, тем более вероятно, что пациент сможет жить самостоятельно и будет интегрирован в общество к 16-20 годам.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Источники

1. Бобылова М. Ю., Винярская И. В., Быстрова К. Ю., Нароваткина Ю. К. Атипичный аутизм у детей: особенности соматоневрологического статуса и амбулаторного наблюдения врачом общепедиатрического профиля // Русский журнал детской неврологии. 2014. №1.
2. Мохонько Дарья Андреевна, Ткаченко Савелий Игоревич СПЕЦИФИКА ПСИХОКОРЕКЦИИ У ДЕТЕЙ С РАССТРОЙСТВОМ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА // Евразийский Союз Ученых. 2021. №1-1 (82).
3. Семянникова А. А. Расстройства аутистического спектра: классификации, определение понятий, симптомы // Психология и педагогика: методика и проблемы практического применения. 2013. №32.
4. Агранович З.Е., Железникова Т.П. Особенности речевой патологии у детей с атипичным аутизмом c умственной отсталостью // Здоровье – основа человеческого потенциала: проблемы и пути их решения. 2014. №2.
5. Л. Ф. Сербина Исследование эффективности АВА-терапии в работе с детьми с атипичным аутизмом // Специальное образование. 2017. №.4.

Ваши комментарии о симптомах и лечении

Если Вы заметили ошибку в тексте, пожалуйста, выделите ее и нажмите Ctrl+Enter

Нашли ошибку

Клиническая типология атипичной депрессии при биполярном и монополярном аффективном расстройстве

В отечественной литературе понятие атипичной депрессии не имеет четких диагностических границ, а понимание самой атипичности клинической картины депрессии чаще всего отражает наличие симптомов (соматовегетативные, навязчивые и др.), не характерных для проявлений классического меланхолического аффекта [4, 6, 8, 9]. В то же время в зарубежных изданиях этот термин имеет свое синдромологическое значение в структуре большого депрессивного эпизода (DSM-IV). У истоков термина «атипичная депрессия» стоят английские психопатологи E. West и P. Dally [43], которые в своих работах по изучению эффективности препарата из группы ингибиторов моноаминоксидазы (ИМАО) — ипрониозида, выделили группу пациентов с истерическим типом личности, вторичной депрессией и тревогой. Результатом систематического изучения этого расстройства J. Rabkin и соавт. [34] атипичная депрессия в 1994 г. была включена в DSM-IV в качестве спецификатора при большом депрессивном эпизоде. Несмотря на высокую распространенность атипичной депрессии, достигающую 15,3—29% [7, 10, 15—18, 38], в настоящее время нет единого представления о ее месте в структуре аффективной патологии. Одни авторы [14, 24, 40] выделяют атипичную депрессию в качестве самостоятельной нозологической единицы, подтверждая свои выводы биологическими особенностями ее патогенеза, тогда как другие [11] рассматривают это состояние как «переходный» синдром, своеобразный мост от монополярной депрессии к биполярному расстройству II типа, а третьи [15, 28, 32, 42] считают атипичную депрессию синдромом, развивающимся по компенсаторным механизмам в ответ на стрессовые факторы. Во многом это объясняется разнородностью результатов работ, непосредственно посвященных анализу клинических особенностей состояний, в структуре которых в качестве облигатного признака выделяется либо инверсия вегетативных симптомов, либо реактивная лабильность, либо чувствительность к неприятию.

Цель данной работы — изучение клинических особенностей атипичных симптомов в структуре депрессивного эпизода и определение их роли в формировании стереотипа течения аффективного расстройства.

Материал и методы

Исследование проводилось в отделении новых средств и методов терапии Отдела пограничной психиатрии Государственного научного центра социальной и судебной психиатрии им. В.П. Сербского на базе Московской психиатрической клинической больницы №12.

Выборка состояла из 46 человек в возрасте от 18 до 65 лет с диагнозом атипичной депрессии в структуре большого депрессивного эпизода (согласно DSM-IV). Из числа обследованных большинство (87%) составили женщины. Средний возраст больных был 37,6±13,5 года. Анализ образовательного уровня исследуемой группы показал преобладание (47,8%) людей с высшим образованием; значимую часть составляли лица с незаконченным высшим (26%) и средним специальным (19,5%) образованием; процент обследованных, получивших только начальное образование равнялся 6,5. Оценка трудовой деятельности показала, что 45,6% пациентов имели постоянную работу и стабильный заработок, 54,3% не работали, из них 26% — в связи с психическим заболеванием.

Критерием включения больных в исследование было соответствие их психического состояния критериям атипичной депрессии по классификации DSM-IV: обязательное присутствие в клинической картине критерия А (реактивность настроения) и двух из четырех критериев В (гиперсомния, гиперфагия, свинцовый паралич, чувствительность к неприятию). Из исследования исключались больные с острыми и хроническими соматическими заболеваниями в стадии декомпенсации, выраженной неврологической патологией, органической патологией головного мозга, эпилепсией, шизофренией и бредовыми расстройствами, а также злоупотребляющие психоактивными веществами.

В процессе исследования использовали психопатологический и психометрический методы исследования, включающие шкалу депрессии Гамильтона из 17 пунктов (HAMD-17), шкалу атипичной депрессии (ADDS), для оценки личностных характеристик применяли шкалу Мини-мульт (сокращенный вариант MMPI).

Результаты и обсуждение

При клинической оценке состояния пациентов была выявлена психопатологическая гетерогенность атипичной депрессии, позволившая выделить три ее варианта: с преобладанием 1) реактивности настроения; 2) инвертированных вегетативных симптомов (гиперфагия, гиперсомния), включая «свинцовый паралич»; 3) чувствительности к неприятию.

Вариант атипичной депрессии с преобладанием реактивности настроения встречался у 30,4% пациентов, в основном у женщин (92,3%). Их средний возраст был 42,3±12,6 года. Пациенты данной группы характеризовались преобладанием (61,5%) лиц с высшим и незаконченным высшим образованием. Лица, имеющие постоянную работу и стабильный заработок, составили 38,4%, безработных было 61,5%, из них по психическому состоянию — 37,5%.

На первый план в клинической картине состояния таких пациентов выступала реактивность настроения, т.е. способность к его улучшению в ответ на действующие или потенциально положительные жизненные события [35, 39, 42]. Такая готовность эмоциональных реакций к изменению (повышению) настроения в ответ на имеющие для пациентов положительное значение события или ситуации наблюдалась при общих жалобах на ангедонию, апатию и другие симптомы депрессивного состояния [41]. Пациенты с преобладанием реактивности настроения при упоминании о своих близких или друзьях, воспоминаниях, например о недавнем отпуске или посещении театра, в значительной степени оживлялись, их мимика и движения становились выразительными, настроение улучшалось. По их лицу легко можно было угадать отношение к предмету, событию или человеку. При этом субъективно значимыми и позитивными, повышающими настроение пациентов являлись совершенно различные факторы. Одни отмечали, что «только за рулем чувствуют себя как рыба в воде», или «спасаясь от депрессии, уходят с головой в работу»; для других — потенциально значимыми событиями являлись мысли о будущем отпуске — «только мысли о нем поднимают мое настроение», «в периоды сильной апатии я начинаю планировать его в мельчайших подробностях и тогда тоска ненадолго отступает»; третьим приносили удовольствие мысли о планируемых покупках — «вместо работы вновь просматриваю объявления о продаже квартир, хотя знаю их наизусть»; для четвертых положительным событием был простой комплимент или подбадривание со стороны близких людей или врача. Такие позитивные события являлись для них долгожданными и они нередко «мысленно подгоняли время» в нетерпении отвлечься от «навалившихся проблем». Способность пациентов реагировать на субъективно значимые положительные жизненные ситуации отличалась по степени обратимости гипотимии, проявляясь в улучшении настроения — от незначительного уровня до полной его нормализации [19]. Так, одна пациентка отмечала, что «посещение магазина даже в период спада всегда связано с позитивом», тогда как другая указывала, что в период депрессии любит встречаться с подругами, хотя «ощущения при этом уже не те». Для одних больных были характерны длительные периоды нормотимии при благоприятном стечении обстоятельств [5, 17], другие отмечали продолжительные периоды сниженного настроения с кратковременными «просветлениями» в ответ на позитивные, эмоционально значимые события в их жизни [37].

Из других атипичных симптомов для пациентов данной группы были характерны жалобы на ощущение тяжести, усталости во всем теле, в том числе в конечностях (53,8%), а также повышенная чувствительность к неприятию (46,1%), характерная для них с детства и не усиливающаяся в текущем состоянии. При этом остальные симптомы атипичной депрессии, такие как гиперфагия и гиперсомния, были выражены минимально (по 23% соответственно).

Тяжесть текущего депрессивного эпизода по шкале HAMD составила 20±3 балла. Личностный профиль пациентов с реактивностью настроения характеризовался выраженными психастеническими, шизоидными и истерическими чертами с минимальными проявлениями гипертимных и паранойяльных черт. При помощи шкалы ADDS был выявлен спектр атипичных симптомов, наиболее характерных для описанного варианта атипичной депрессии. Он представлен на рис. 1.

Вариант атипичной депрессии с преобладанием инверсивных вегетативных симптомов был самым многочисленным (39,1%). Средний возраст больных этой группы составил 30,1±9,4 года. Для данной группы, как и предыдущей, было характерно преобладание женщин (73%) и лиц с высшим и незаконченным высшим образованием (83,3%). Однако пациентов, имеющих постоянную работу, было больше — 55,5% (безработных 44,4%, из них 28,5% — в связи с текущим психическим расстройством).

Психопатологическая картина данного варианта атипичной депрессии в первую очередь определялась симптомами гиперсомнии, гиперфагии и свинцовым параличом. Высокая корреляция между этими симптомами, отмечаемая многими авторами [10, 13, 25, 26], явилась основанием для реконструкции диагностических критериев атипичной депрессии, предложенных F. Benazzi [12], в соответствии с которыми наличие только двух симптомов (переедание и сонливость) достаточно для постановки соответствующего диагноза.

Симптом, наблюдавшийся практически у всех пациентов (89%) данной группы, — гиперсомния, которая проявлялась либо повышенной сонливостью в дневное время, либо приступами сна (которые не объяснялись недостаточной продолжительностью сна в ночное время), либо пролонгированным переходом к состоянию полного бодрствования после пробуждения [19]. Общее количество часов сна в сутки у пациентов с гиперсомнией колебалось от 10 до 16. Чаще всего (61%) гиперсомния проявлялась чувством дневной сонливости разной степени выраженности, при которой пациенты несколько раз в течение дня могли «прилечь на несколько часов» или, при более выраженной сонливости, засыпали везде, где только можно, — «сплю дома, в метро, в институте». Реже (28%) она проявлялась пролонгированным переходом к полному бодрствованию после пробуждения. У таких пациентов, несмотря на значительно превышающую норму длительность сна, наблюдалось отсутствие чувства отдыха после пробуждения, им трудно было проснуться, заставить себя встать с кровати — «вечером проваливаюсь в глубокий сон без пробуждений, а на утро как будто и не спала». Иногда (11%) проявления гиперсомнии напоминали клиническую картину синдрома Клейне—Левина [27] и были настолько выражены, что больные описывали эти состояния словом «спячка», «сплю как медведь и просыпаться не хочу», «пробуждаюсь на короткие промежутки времени и вновь засыпаю». Периоды подобной «спячки» длительностью в несколько дней могли повторяться, чередуясь с незначительными явлениями дневной сонливости.

Гиперсомния в 78% случаев сопровождалась другим характерным для этого варианта атипичной депрессии симптомом — гиперфагией [7, 10]. Пациенты жаловались на повышенный аппетит, их поведение могло проявляться как в частом употреблении небольших количеств еды «все время что-то жую», так и эпизодами с одномоментным приемом больших количеств пищи — «ужин превращается в пир». Для некоторых больных была характерна повышенная тяга к приему пищи, богатой углеводами («углеводная жажда»): мучных и кондитерский изделий, в частности шоколада [5, 29, 31]. Часто пациенты не видели проблемы в повышенном аппетите, считая, что с успехом компенсируют полученные калории, например физическими нагрузками. В других случаях повышенный аппетит и «тяга к пище» маскировались внутренними запретами самих пациентов, которые волевым усилием отказывались от еды, — «все время хочется что-то жевать, но я не даю себе расслабиться». Иногда, со слов пациентов, склонность к гиперфагии являлась свойственным им с детства способом совладания со стрессовыми жизненными ситуациями [32] — «когда я переживаю, то мне обязательно надо съесть что-нибудь вкусное», и при депрессии только усиливалась — «просыпается волчий аппетит». У ряда пациентов повышение аппетита доходило до степени безудержного стремления к поглощению пищи, что соответствовало клинической картине нарушения пищевого поведения при нервной булимии компульсивного характера [36]. При этом больные не ощущали вкуса пищи и не задумывались о ее количестве — «ем все, что под руку попадется», «открываю холодильник и хочу съесть все одновременно». Выделяя тягу к перееданию как симптом, отражающий общность патогенетических механизмов атипичной депрессии и нервной булимии, J. Wildes и M. Marcus [44] причисляют оба синдрома к расстройствам «мягкого биполярного спектра» [32]. Пациенты, жаловавшиеся на гиперфагию, часто (78%) сообщали о прибавке массы тела на 3—6 кг; у 22% больных набранный вес достигал значительных величин, увеличиваясь на 7—12 кг в течение нескольких месяцев.

В 67% случаев к инверсивным вегетативным симптомам (гиперфагия и гиперсомния) присоединялись жалобы астенического характера в виде ощущения необычной тяжести в конечностях — «свинцовый паралич» [39]. Больные описывали свое состояние словами «чувствую себя как после длительной физической нагрузки», «в меня как будто залили свинец», «ноги как будто чугунные», «не могу пошевелиться в кресле, так устала», «такое чувство, что несла две тяжелые сумки». У некоторых пациентов ощущения тяжести сопровождались явлениями парестезии в конечностях: «онемением», «одеревенением». Симптом свинцового паралича наблюдался как кратковременно — в течение 20—30 мин, так и длительно — несколько часов, возникая в ситуациях психоэмоционального напряжения или спонтанно, без внешней провокации [5], в различных ситуациях (дома, на работе, в транспорте).

Наличие других атипичных симптомов у данной группы пациентов было незначительным, подтверждая высокую степень сопряженности инверсивных вегетативных симптомов. Так, например, реактивность настроения встречалась в 27,2% случаев, тогда как сенситивность к неприятию — только в 36,3%, отражая в большей степени черту характера, чем проявления атипичной депрессии. Средняя тяжесть депрессивного расстройства была более выраженной, чем в предшествующем варианте (22,8±4,1 по HAMD). Структура конституциональной аномалии, предрасполагающей к развитию атипичной депрессии с преобладанием инверсии вегетативных симптомов представлена истерическими, психастеническими, шизоидными, а также в отличие от предыдущего вида атипичной депрессии циклоидными и гипертимными чертами. Клинические особенности данного варианта атипичной депрессии отражены на рис. 2.

Третий вариант атипичной депрессии с преобладанием повышенной чувствительности к неприятию был выявлен у 32,6% пациентов, находившихся в более позднем возрасте (42,5±14,4 года). Большинство из них (87%) были женщины. По сравнению с социально-демографической характеристикой пациентов предыдущих групп, в этой группе лиц с высшим и незаконченным высшим образованием было 73%, а процент неработающих достигал 60%, из них в связи с психическим состоянием — 56%.

Стойкий гипотимный аффект сочетался у этих пациентов с повышенной обидчивостью, постоянным беспокойством по поводу отношения к ним окружающих; ожиданием, как правило, мнимой критики в свой адрес, неблагоприятного мнения о себе, склонностью воспринимать на свой счет любое нейтральное или малозначимое изменение поведения людей, чаще близких для них, интерпретируемое ими как неприятие, укор, подвох [1, 16, 17, 25]. Пациенты говорили, что «принимают все близко к сердцу», «друзья не позвали меня в кино и больше я с ними не хочу общаться», «он позвонил позже, чем должен был, и мы поссорились», «коллеги не позвали меня обедать, и я на них обиделась» Поведенческая составляющая синдрома у изученных больных представлена шаблонными истерическими реакциями, реакциями отказа [3, 22], дисфорическими вспышками с обвинениями близких в отсутствии понимания, равнодушии. Индивидуалистичность в сочетании с повышенной ранимостью (так называемая нюансированная чувствительность) приводила к избирательности в контактах, сопровождаясь эмоциональным отвержением, сходным с отмечаемым в детском возрасте [23] — явным (агрессия, избегание) или скрытым (эмоциональная враждебность и холодность). Реагируя чрезмерной ранимостью, обидчивостью с формированием избегающего поведения или выраженной раздражительностью, вспыльчивостью, агрессией, направленной на любого, кто вступал с ними в общение («готова наброситься, если мне сделают замечание») [5, 18], пациенты переставали ходить на работу, учебу, старались без нужды не вступать в общение с родственниками. Так, одна пациентка не пошла на встречу одноклассников из-за страха стать объектом для насмешек, другая не смогла заплатить за квартиру из-за большой очереди в банке — «меня обязательно кто-нибудь обругает». Следствием таких неадекватных реакций являлись часто возникающие трудности в интерперсональных взаимоотношениях, что еще больше укрепляло пациентов в мыслях, что их отвергают [25], приводя в выраженных случаях к идеям собственной малоценности, фобическим переживаниям и социальной дезадаптации [39]. Нередко в клинической картине состояния значительное место занимали симптомы персистирующей астении с жалобами на отсутствие сил: «ничем не занималась, а усталость как после целого рабочего дня».

Выраженность поведенческих расстройств у этой группы пациентов отмечалась многими авторами, выделяющими в подобных случаях особый уязвимый тип личности c идеализацией и романтизацией окружающей действительности на фоне эмоциональной незрелости, чрезмерной восторженностью и сверхчувствительностью к интерперсональным взаимоотношениям, неприятием ситуаций, задевающих их самолюбие и фрустрирующих их потребность к вниманию, одобрению и признанию, выраженным чувством внутреннего протеста против сложившихся обстоятельств (судьбы), необходимостью в освобождении от «несправедливости» в сочетании с завышенными, нереалистическими требованиями к себе и особенно другим [1, 21, 28, 30]. Этот тип личности, характеризующийся амальгамированием патохарактерологических и гипотимических нарушений, обозначался как истерическая дисфория [2, 20—22]. Из других атипичных симптомов для данной группы пациентов было характерно наличие свинцового паралича (73%) и реактивности настроения (60%), в то время как выраженность таких признаков атипичной депрессии, как гиперсомния и гиперфагия, была минимальной — по 13 и 20% соответственно (рис. 3).

Структура личности, характерная для данного варианта атипичной депрессии, была представлена психастеническими, истерическими, паранойяльными и шизоидными чертами, причем выраженность первых трех превосходила таковые у пациентов с другими вариантами. Особенностью пациентов этой группы являлось фактическое отсутствие лиц с гипер- и циклотимными особенностями.

Выделенные варианты атипичной депрессии отражают различный стереотип динамики аффективной патологии (см. таблицу).

Атипичная депрессия с преобладанием реактивности настроения формировалась, как правило, в рамках рекуррентного депрессивного расстройства. В этих случаях (38,4%) заболевание обычно начиналось в возрасте 28±11 лет с легкого депрессивного эпизода, имеющего психогенную провокацию с включениями атипичных симптомов преимущественно в виде реактивности настроения и астенических жалоб (сходных со свинцовым параличом). От времени появления первых симптомов заболевания до возраста больных, когда был установлен диагноз (40,2±14 лет), пациенты переносили в среднем 2,8±0,7 депрессивных эпизода длительностью от 60 до 180 дней, различной тяжести и структуры — с чередованием более тяжелых депрессий с меланхолическими чертами и суицидальными идеями, чаще возникающими более легкими фазами с преобладанием реактивности настроения, которая хотя и являлась основной клинической характеристикой депрессии, но в динамике имела отчетливую тенденцию к снижению амплитуды колебаний аффекта. Реже (15,3%) данный вариант атипичной депрессии наблюдался в структуре биполярного расстройства. В этом случае отмечалось более раннее развитие заболевания (в возрасте 25,5±9,1 года), обращение к врачу практически при первых симптомах болезни, большая частота и тяжесть депрессивных и маниакально/гипоманиакальных эпизодов, высокая кратность обращения к психиатру.

Вариант атипичной депрессии с преобладанием инверсированных вегетативных симптомов был характерен для биполярного расстройства (33,3%) и практически не встречался при рекуррентном течении (5,5%). Заболевание манифестировало, как правило, в более молодом возрасте (20,1±7,1 года) со смешанного состояния, в структуре которого отмечались кратковременные эпизоды повышенного аппетита и дневной сонливости. Дальнейшее течение заболевания характеризовалось чередованием депрессивных и гипоманиакальных эпизодов с углублением депрессивных фаз и характерными для данного вида атипичной депрессии вегетативными проявлениями, приводящих к значительной дезадаптации (потеря работы, учебы) и обращению к психиатру (в среднем возрасте 26,1±3,7 года). Эутимные промежутки имели тенденцию к сокращению продолжительности или, что реже, заболевание сразу приобретало континуальное течение.

Вариант атипичной депрессии с преобладанием чувствительности к неприятию, как и с реактивностью настроения, более характерен для рекуррентного депрессивного расстройства (26,6%) и почти не встречался в структуре биполярного течения заболевания (6,6%). Депрессия, как правило, развивалась в возрасте инволюции (48,75±1,4 года) чаще всего в связи с выраженными стрессовыми воздействиями (смерть близкого человека, увольнение с работы, развод). Повторные эпизоды, протекавшие со сходной клинической симптоматикой по типу «клише», провоцировались индивидуально непереносимыми конфликтными ситуациями, содержание которых «звучало» на протяжении всего депрессивного эпизода. Анамнестически выявлялись периоды сниженного настроения субклинического уровня, связанные с «потерей» (романтические отношения) или «неудачей» при решении важных жизненных задач (карьерный рост, создание семьи).

Таким образом, клиническое изучение атипичной депрессии подтвердило предположение о ее гетерогенности. При психопатологической дифференциации доминирующих в клинической картине расстройств было выделено три варианта атипичной депрессии — с преобладанием 1) реактивности настроения, 2) инверсии вегетативных симптомов, 3) чувствительности к неприятию, которые отражают стереотип развития аффективного расстройства с высоким уровнем биполярности при депрессии с преобладанием инвертированных вегетативных симптомов и высоким уровнем монополярности для остальных вариантов.

Лицом к лицу – атипичная форма лица и ХНВ при эпилепсии

Опубликовано 9 октября 2012 г. Инго Хельбиг (Киль)

Сканирование лица. Большая высокотехнологичная камера сканирует ваше лицо в 3D и, используя более 30 000 точек данных, извлекает информацию с вашего лица, о которой вы не знали, включая детали вашего генетического строения. То, что поначалу звучит как антиутопическая научная фантастика в духе Гаттаки, на самом деле является интересным новым методом, позволяющим больше узнать о микроделециях, связанных с эпилепсией. Кажется, что некоторые из их эффектов могут быть скрыты в тонких чертах лица, которые могут помочь понять, как эти генетические варианты способствуют заболеванию.

Распознавание лиц. Люди обладают высокоразвитой способностью распознавать лица. Мы можем сказать, что некоторые люди связаны друг с другом, идентифицируя их как «похожих», не имея четкого представления, откуда именно мы получаем это впечатление. Похоже, что эволюция предоставила нам точно настроенный механизм распознавания лиц, который способен интегрировать широкий спектр информации, чтобы понимать лица. Чинтапалли и его коллеги теперь представляют исследование, в котором используется плотное поверхностное моделирование человеческих лиц для выявления особенностей, которые часто не распознаются человеческим глазом.

Что такое дисморфия? Многие генетические нарушения приводят к появлению определенных черт лица, которые легко распознаются и могут помочь клиницистам поставить диагноз. Область интерпретации и каталогизации этих особенностей и других пороков развития называется дисморфологией. Некоторые интернет-ресурсы называют дисморфологию областью медицины, изучающей особенности тела, сформированные аномально. В клинической практике мы всегда стараемся избегать использования терминов «нормальный» или «ненормальный», а скорее ссылаемся на «типичный» и «атипичный», поскольку разговор о нормальности всегда носит некоторый нормативный, а иногда даже моральный характер. «Атипичный», напротив, носит чисто описательный характер. Это различие особенно актуально, когда результаты не полностью связаны с заболеванием, а могут быть только связаны, как в случае черт лица, связанных с микроделецией. Вот почему мне нравится тот факт, что Чинтапалли и его коллеги говорят о нетипичных чертах лица, а не о том, что является нормальным. Авторы также отмечают отсутствие в статье заранее заданных значений для «нормального лица».

Стереофотограмметрия в работе. Специальный набор камер фиксирует до 30 000 точек на лице. Затем эти данные можно использовать для сравнения особенностей пациентов с различными клиническими синдромами, включая микроделеции, связанные с эпилепсией. (Это изображение предоставлено проф. С. Сисодией, Институт неврологии UCL)

Что показало исследование? Вкратце, Чинтапалли и его коллеги применили показатель под названием «Разница формы лица» (FSD) и проанализировали лицевой гештальт 118 пациентов с эпилепсией, полученный с помощью стереофотограмметрии. У 38 из 118 пациентов были патогенные структурные геномные варианты (CNV). FSD — это мера того, насколько данное лицо отличается от аналогичной контрольной когорты с использованием вариации формы лица. Высокий FSD предполагает, что черты лица выделяются по сравнению с контрольной группой, по крайней мере, статистически. На уровне группы пациенты с CNV имели более высокие значения FSD, чем контрольная группа. Затем авторы определили пороговый уровень для оптимальной чувствительности и специфичности и использовали этот пороговый уровень для проверочной когорты. В контрольной когорте 4/5 пациентов с CNV и 45/58 пациентов без CNV были правильно идентифицированы, что привело к чувствительности и специфичности ~80%. Это означает положительное прогностическое значение ~ 25% и отрицательное прогностическое значение > 9.5%. Эти результаты означают, что метод в некоторой степени успешен в различении пациентов с CNV и без них.

ЖСД и дисморфические черты. Не все пациенты, у которых был обнаружен высокий FSD, считались дисморфическими признаками, и были пациенты с резко выпадающими значениями FSD с или без CNV. Это говорит о том, что некоторые особенности могли быть малозаметными и не обязательно обнаруживаемыми клиницистами, не имеющими специальной подготовки в области дисморфологии. Кроме того, поскольку FSD основан на анализе основных компонентов, можно выяснить, вызваны ли изменения формы лица в группе пациентов сходными чертами. Этого не произошло в исследовании Чинтапалли и его коллег, предполагающих, что групповые различия были связаны с набором различных отличительных черт, а не с общей чертой. Интересно, что это также имело место у пациентов с идентичными геномными вариантами, такими как микроделеция 16p13.11. Таким образом, хотя метод сам по себе является очень многообещающим, он еще не идентифицировал тонкие «сигнатуры» в микроделеции, связанные с эпилепсией, которые ускользают от человеческого глаза.

Форма лица и эндофенотипы. Стереофотограмметрия представляет собой интересный метод глубокого фенотипирования или эндофенотипирования генетических вариантов, связанных с эпилепсией. Этот метод объективен с небольшой вероятностью предвзятости человека и может помочь в случаях, когда клиническое течение известного заболевания нетипично. Например, авторы представили пациента с синдромом Вольфа-Хиршхорна (WHS) в лондонской ECE, где диагноз не был поставлен до совершеннолетия. Стереофотограмметрия классифицировала пациента как WHS-подобный, несмотря на атипичное клиническое течение. Кроме того, в некоторых случаях может быть трудно точно определить причинный ген. Например, у многих пациентов с микродупликациями трудно оценить, действительно ли нарушен частично дублированный ген. Если патогенные варианты в рассматриваемом гене связаны с определенной сигнатурой стереофотограмметрии, этот метод может помочь подтвердить участие этого гена.

Эта запись была опубликована в 2012, Биоэтика, Пороки развития мозга, ЕвроЭПИНОМИКА, Документы и помечена как микроделеция 16p13.11, атипичная форма лица, Вариации числа копий, Лондон 2012, Стереофотограмметрия. Добавьте постоянную ссылку в закладки.

Атипичная лицевая боль — London Pain Clinic

Введение

Атипичная лицевая боль (ATFP) — это синдром, который охватывает широкую группу лицевых болей.

Это состояние обычно характеризуется жжением, болью или судорогами, возникающими на одной стороне лица, часто в области тройничного нерва. Он может даже распространиться дальше на верхнюю часть шеи или заднюю часть головы.

ATFP и другие состояния

В целях эффективного обезболивания атипичную лицевую боль необходимо правильно отличать от других состояний. Несколько состояний, которые могут иметь схожие симптомы, включают:

• Невралгия тройничного нерва

• Синдром височно-нижнечелюстного сустава (ВНЧС)

• Мигрень

• Кластерные головные боли

В некоторых исследованиях также сообщается, что атипичная лицевая боль является ранней формой невралгии тройничного нерва. В то же время у некоторых пациентов присутствуют компоненты как невралгии тройничного нерва, так и атипичной лицевой боли. Хотя ATFP может быть таким же тяжелым, как невралгия тройничного нерва, тем не менее, характер и качество этих двух состояний совершенно разные.

Причинные факторы

ATFP — это всеобъемлющий термин, включающий обширную группу лицевых болей и, следовательно, имеющий ряд возможных причин. Довольно часто расстройство может быть вызвано повреждением любой периферической или проксимальной ветви тройничного нерва вследствие травмы лица или перелома основания черепа.

Здесь мы перечисляем некоторые другие причины состояния ATFP:

• Инфекции пазух или зубов

• Кариес или инфекции

• Невралгия, включая полостной остеонекроз

• Растяжение шило-нижнечелюстной связки или синдром Эрнеста

• Височный тендинит

• Миофасциальные триггерные точки

• Болезни и нарушения шейного отдела позвоночника

• Опухоли, поражающие блуждающий нерв в области легкого или пищевода

Исследования также показывают, что компрессия сосудов ганглиев тройничного нерва в той же области, которая, как считается, вызывает определенные типы невралгии тройничного нерва, также может вызывать АТФП.